임종평23-2 4교시, 26번 | 알렌의 서재

[임종평23-2]

6세 여아가 가슴이 나온다고 병원에 왔다. 임신나이 38주, 출생체중 2.9 kg로 출생하였고 정상적인 발달을 했다고 한다. 키 125 cm (97백분위수 이상), 체중 25 kg (90~95백분위수)이다. 유방 발달은 성성숙도 II기 (태너기 II), 음모 발달은 성성숙도 I기 (태너기 I)이다. 검사 결과는 다음과 같다. 뇌하수체 자기공명영상 검사 결과는 정상이다. 진단은?

유리 T₄ 1.40 ng/dL (참고치, 0.93~1.7)

갑상샘자극호르몬 2.37 mIU/L (참고치, 0.27~4.2)

뼈나이 9세

생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사:

기저 황체형성호르몬 0.80 mIU/mL (참고치, 0~1.00)

최고점 황체형성호르몬 18.5 mIU/mL (참고치, <5)

정답률 92%

누적 풀이 횟수 1,300+

평균 풀이 시간38초

나의 풀이 시간0초

CC	F/6, 유방발달
Hx	출생력: IUP 38wk, 2.9kg, normal development
S/Sx	125cm(> 97p), 25kg(90~95p), breast Tanner II, pubic hair Tanner I
Lab	GnRH stimulation test: Peak LH↑
Img	Bone age: 9y
Etc

Imp: 진성 성조숙증(central precocious puberty)

해설

8세 미만의 여아가 유방발달이 있으므로 precocious puberty이며, GnRH stimulation test상 peak LH > 5 mIU/mL이 확인되므로 central origin으로 진단한다.

• 6세 여아가 유방발달을 주호소로 내원했다.

• 실제로 Tanner stage II에 해당하는 유방발달을 보이고 있다. 유방발달은 여성의 이차성징의 시작을 나타내며, 여성 이차성징이 8세 미만에 시작될 경우 sexual precocity로 진단한다.

• 키, 몸무게, bone age 모두 연령대보다 높은 편이므로 전반적인 발달이 평균보다 빠르다는 것을 알 수 있다.

• Sexual precocity의 central과 peripheral 원인을 감별하기 위해 GnRH stimulation test를 시행했다. GnRH를 투여 후 LH가 사춘기 수준으로 높아지는지 확인하는 검사로, 본 환아는 사춘기 수준인 5 mIU/mL 이상이 확인되었으므로 central origin으로 진단한다.

• 따라서 진성(중추성) 성조숙증으로 진단한다.

오답 선지

• 뇌하수체저하증(hypopituitarism): FSH/LH 수치가 낮을 것이므로 이차성징이 빠르기보다는 오히려 늦게 나타날 것이다.

• 조기유방발육증(premature thelarche): 유방 발육이 있으면서 다른 이차성징의 징후는 보이지 않는 질환으로, 주로 유아기에 나타나며, 본 증례는 빠른 골연령, 평균보다 큰 몸집 등으로 보아 sexual precocity를 의심해야 한다.

• 갑상샘기능저하증(hypothyroidism): Thyroid hormone의 부족으로 pituitary thyrotrope에 negative feedback이 줄고, 이와 연관되어 gonadotrope의 FSH/LH 분비가 증가해 성조숙증을 일으킬 수 있다. 단, hypothyroidism이 있을 경우 키와 몸무게가 본 증례처럼 크기 어려울 것이다.

• 성장호르몬 결핍증: GH deficiency가 있을 경우 키와 몸무게가 본 증례처럼 크기 어려울 것이다.