[RES16]
0
24주된 임신부가 산전 진찰로 시행한 초음파에서 태아의 심장 기형, 배벽 결손증 (gastroschisis), 주먹을 쥔 손 모양, 양수과다증이 관찰되었다. 다음 중 가장 가능성 높은 질환은 무엇인가?
정답률 59%
누적 풀이 횟수 300+
평균 풀이 시간22초
/
나의 풀이 시간0초
Imp: 에드워드증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)
해설
18번 Trisomy에서 심장 기형, 배벽갈림증, 주먹쥔 손 등의 특징이 관찰된다.
• 심장 기형, 배벽갈림증, 주먹쥔 손 등 복합 기형이 관찰되어 염색체 이상이 의심된다.
• 염색체 수적 이상 증후군 중 위와 같은 임상양상을 보이는 증후군은 에드워드 증후군으로, Trisomy 18에 의해 나타난다.
• 이외에도 소안구증, 구순구개열, 횡격막탈장, 말굽 신장, 잠복고환 등이 관찰된다.
Tip
• 상염색체 수적 이상 증후군의 상세
• 에드워드증후군 사진
오답 선지
• 21번 Trisomy: 다운 증후군으로 둥글고 납작한 얼굴, 넓은 미간, 짧은 목, Simian crease 등이 특징적이다.
• 터너 증후군: X염색체 결손으로 발생하며 저신장, 두꺼운 목, 잦은 중이염, 갑상선저하증 등이 특징적이다.
• 클라인펠터 증후군: X염색체 과다 (47, XXY)로 작은 음경, 큰 키, 여성형 유방 등이 특징적이다.
• 13번 Trisomy: 파타우 증후군으로 소두증, 소안구증, 다지증, 심기형, 다낭신, 중앙부 두피결손 등이 특징적이다.
관련 이론
• 염색체 이상 질환
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.137-148
• 외부 이미지