[RES16]
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8세 여아가 발달장애로 소아과를 방문했다. 출생 후 처음 몇 달은 정상적인 발달을 보였으나, 9개월부터 발달이 느려지기 시작했다고 어머니가 말했다. 현재 25단어 정도의 언어를 사용할 수 있다고 한다. 환자의 피부는 매우 창백하고, 머리카락은 연한 금발이었다. 또한, 환자의 몸에서는 고약한 냄새가 났다. 간과 비장은 촉진되지 않았고, 심부건반사는 정상 범위였다. 기본적인 혈액검사와 생화학검사에서 특이한 소견은 발견되지 않았다. 진단을 확정하기 위한 검사는 무엇인가?
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Imp: 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
해설
• 발달 지연, 하얀 피부, 황갈색 머리카락, 몸에서 나는 고약한(쥐오줌) 냄새를 바탕으로 페닐케톤뇨증을 의심할 수 있다.
• 확진을 위해서는 혈액 아미노산 검사를 통해 혈중 페닐알라닌 상승이 있는지 확인해야 한다.
• 치료는 저페닐알라닌 특수 분유 및 식이이다.
오답 선지
• 소변 염화철 반응검사: PKU의 선별검사로 활용되나, 확진할 수는 없다.
• 소변 유기산 검사: 다양한 대사질환의 감별에 사용되는 검사지만, PKU의 확진을 위해서는 혈중 phenylalanine의 확인 및 유전자 검사가 중요하다.
• 이중질량분석법: 다양한 대사질환의 선별검사로 활용되나, PKU를 확진하기는 어렵다.
• 구트리 검사(Guthire test): 신생아기에 발뒤꿈치에서 채혈하여 PKU를 빠르게 진단하기 위한 검사다. 보통 신생아기에 활용되며, 현재 8세인 환아에게 시행하기에는 부적절하다.
관련 이론
• 유전 대사 질환
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.170-217