[RES17]
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18세 여성이 피로감을 호소하며 병원을 방문하였다. 환자는 가끔 사회적으로 알코올을 섭취한다고 한다. 환자의 신체 검사 결과 키는 162cm, 체중은 53kg이었다. 안과 검진에서 카이저-플라이셔 고리가 발견되었다. 환자의 혈액검사 결과는 아래와 같다. 이 환자에게 필요한 추가 검사는 무엇인가?
Hb 12.1 g/dL, WBC 6,500/㎣, Platelet 82,000/㎣
Prothrombin time(PT) 17.5초 (참고치 12.5-15.2)
총단백질 5.6 g/dL, 알부민 3.5 g/dL, 총빌리루빈 2.9 mg/dL
AST/ALT 360/305 U/L
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관련 이론
• 윌슨병*
• 윌슨병의 임상 증상과 lab findings
임상 증상 | ●복통 ●황달 ●간비대 ●비장 비대증 ●복수(문맥 고혈압을 동반한 간경변) ●정맥류 또는 portal hypertensive gastropathy로 인한 상부 위장관 출혈 ●만성 간 질환(간경변)의 peripheral stigma ●간성 뇌병증(급성 간부전, 간경변)으로 인한 정신 상태 변화 ●신경계 증상, 특히 basal ganglia degeneration으로 인한 Parkinsonism 증상 가능 ●K-F rings (cornea 바깥쪽 golden to greenish brown band) : Descemet's membrane에 구리의 축적 |
lab findings | ●low 혈청 세룰로플라스민 ●AST/AST 상승 ●Low ALP ●혈소판 감소증 ●응고병증 ●비면역성 용혈성 빈혈 |
• 윌슨병의 진단
- 혈중 ceruloplasmin < 20mg/dL
- 혈중 free copper > 25ug/dL
- 24시간 소변copper > 100mg
- 간 조직검사가 Gold standard : 간조직 gram당 200ug 초과의 copper
Reference
• Harrison, 21e, p.3236
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