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10세 소년이 최근 4개월 동안 갑자기 힘이 빠지면서 쓰러지는 증상을 호소하며 내원했다. 웃을 때나 매운 음식을 먹을 때 증상이 나타나며, 2주에 한 번 정도 경미한 두통을 호소한다. 환자의 양측 근긴장도와 근력은 정상 범위에 있다. 필요한 검사는 무엇인가?
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Imp: 모야모야병(Moyamoya disease, MMD)
해설
웃을 때, 매운 것을 먹을 때 힘이 빠지며 쓰러지는 양상은 모야모야병의 특징적인 소견으로, 뇌혈관조영술로 뇌혈관 협착, 폐색을 확인한다.
• 웃을 때, 매운 것을 먹을 때 등 hyperventilation 상황에서 마비, 실신 증상이 나타나 모야모야병이 의심된다.
• 진단을 위하여 뇌혈관의 stenosis와 collateral vessel 형성을 확인해야 한다.
• 따라서 cerebral angiography(CTA, MRA, DSA 등)가 가장 적절한 진단법이다.
Tip
• ICA distal branch의 idiopathic stenosis로 collateral vessel이 발생하며, hyperventilation 상황에서 autoregulation 기능이 떨어지는 collateral vessel이 일시적으로 혈류를 공급하지 못해 국소 신경학적 증상이 발생한다.
오답 선지
• 뇌 CT: 출혈 여부를 확인하는 데는 도움이 되나 뇌혈관의 이상을 확인하기는 어려운 검사법이다.
• 뇌파검사: 과호흡 상황 시 EEG에서 특징적 소견이 나타난다고 알려져 있으나 진단을 위해서는 뇌혈관 이상을 확인해야 한다.
• 신경전도검사(nerve conduction study, NCS): 신경근육질환 진단에 유용한 검사이다.
• 뇌척수액검사: 뇌수막염 등 뇌신경계 감염질환 감별에 유용한 검사이다.
관련 이론
• 소아청소년기 뇌혈관질환
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1244-1248