[RES21]
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13세 남아가 비강 내 종양 제거 수술을 앞두고 혈액검사를 받았다. 환아는 과거에 수술을 받은 적이 없으며, 출혈 경향에 대한 병력도 없다. 신체 검사에서 피부에 멍이나 출혈은 관찰되지 않았고, 간이나 비장의 비대도 없었다. 다음은 환아의 혈액검사 결과이다. 이 환아에게 필요한 추가 검사는 무엇인가?
WBC 6,500/mm3, Hb 12.8 g/dL, platelet 410,000/mm3
PT 12초(참고치, 10~14), aPTT 55초 (참고치, 30~40)
정답률 89%
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Imp: R/O 혈우병(hemophilia)
해설
• 증례의 환아는 혈소판 수, PT는 정상이고 aPTT만 단독으로 연장되어 있다. aPTT 연장은 응고인자의 결핍 또는 응고인자 억제물질 두 가지에 의해 유발될 수 있으므로 이를 감별하기 위해 mixing test를 시행한다.
• Mixing test는 환자 혈장과 정상 혈장을 1:1로 섞어 응고반응이 일어나는지 보는 검사이다. 정상 혈장에 의해 aPTT/PT가 정상화된다면 aPTT 연장이 응고인자 결핍에 의한 것임을 알 수 있다. aPTT/PT가 정상화되지 않는다면 환자 혈장 내 응고인자 억제물질에 의한 것임을 알 수 있다.
Tip
• 혈우병의 경우 남성에서 호발하며, 경증일 경우 출혈 경향성이 나타나지 않을 수도 있다. 증례의 환아 역시 이런 경우일 수 있다.
오답 선지
• Factor VIII, IX level: 각각 혈우병 A, B에서 감소되어 있는 혈액응고인자 수치이다. mixing test를 먼저 시행한 뒤 정상화된다면 확진검사로 시행한다.
• Platelet function test: 1차 지혈장애가 의심되지만 PLT 수치가 정상일 때 시행하는 검사로, 본 증례에서 나타나는 aPTT 증가는 혈소판의 기능과는 큰 연관성이 없다.
•Direct Coombs test: 용혈성 빈혈이 의심될 때 시행하는 검사이다.
관련 이론
• 출혈질환의 접근 및 진단*
Reference
• Harrison 21e, pp.450-457
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