[기종평22]
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36세 여자가 유방 검진을 받기 위해 병원에 왔다. 유방암 가족력이 있다고 한다. 어머니, 이모, 언니가 유방암으로 수술하였으며, 이모는 난소암도 진단받았다고 한다. 신체진찰과 유방 영상검사 결과 이상소견은 발견되지 않는다. 권유해야 할 유전자 검사는?
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해설
• 해당 환자는 유방암과 난소암 가족력이 있는데, BRCA 돌연변이는 난소암과 유방암의 중요한 요인 중 하나로 간주된다.
• 실제로 유전적 영향을 받는 유방암은 전체의 5-10% 정도로 적지만, BRCA1, BRCA2 돌연변이가 있는 경우 평생 유방암 발병 위험이 80%까지 증가한다.
• 따라서 BRCA 돌연변이 검사는 유전적 리스크를 평가하고 적절한 예방 및 조치를 취하기 위해 강력히 권장되는 유전자 검사 중 하나다.
오답 풀이
• RB 유전자는 망막모세포종(retinoblastoma) 및 골육종 위험과 관련이 있다.
• APC 유전자는 가족성 선종성 대장폴립증(FAP)과 관련되며 대장암 발생 위험을 평가할 때 검사한다.
• VHL 유전자는 Von Hippel–Lindau syndrome과 연관되어 혈관 종양, 신세포암 등을 평가할 때 쓰인다.
• MLH1 유전자는 Lynch syndrome과 연관되어 대장암, 자궁내막암 등을 평가할 때 사용된다.
관련 이론
• 유방 종양
Reference
• Robbins and Cotran, Pathologic Basis of Disease, 10e