[기종평19]
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국내에 거주하는 48세 시리아 난민 여성이 피로감, 관절통, 우상복부의 불쾌감, 다뇨증으로 병원에 왔다. 혈액검사에서 혈당과 빌리루빈의 상승, 헤모글로빈 감소, 그물적혈구(reticulocyte) 증가, 트랜스페린(transferrin) 포화도 상승이 확인되었다. 유전질환에서 변이가 일어난 유전자와 주요 원인이 되는 변이는?
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해설
• 환자에서 의심되는 질환은 β-thalassemia(지중해성 빈혈)로, 헤모글로민 β 사슬의 합성을 담당하는 유전자에 점돌연변이가 생기면서 해당 사슬의 합성이 부족해 정상 헤모글로빈이 감소하는 질환이다.
• 따라서 골수에서 미성숙 적혈구인 그물적혈구의 생산이 증가하고, 철의 이용은 감소하면서 트렌스페린 포화도는 상승한다.
Tip
• β-thalassemia(지중해성 빈혈)는 우리나라에서는 매우 드문 질환으로, 중동, 아프리카, 동남아에서 흔하다.
관련 이론
• 단백질의 기능