[기종평19]
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척추근육위축증(Spinal muscular atrophy)은 유전자 SMN-1의 기능상실 변이(loss-of-function mutation)로 발병 되는 유전질환이다. SMN-1과 유사한 기능을 하는 유전자 SMN-2는 엑손 7번(Exon 7)을 포함하지 않으나 최근 치료 제로 허가 받은 약제 스핀라자(Spinraza)는 엑손 7번을 포함하도록 유도하여 SMN-2의 기능이 SMN-1 기능과 유사 하도록 유도하여 척추근육위축증을 치료하는 효과가 나타나도록 한다. 다음 중 스핀라자가 SMN-2 mRNA에서 유도 하는 것으로 적당한 것은?
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해설
• Spinraza는 SMN-2의 pre-mRNA에 anti-sense oligonucleotide(ASO)를 붙여 alternative splicing을 조절하고, 엑손 7번을 포함한 full length SMN의 생성량을 늘려 결론적으로 SMN-2 유전자로부터의 functional SMN protein 생성량을 늘린다.
관련 이론
• 유전자 발현
Reference
• Lehninger Principles of Biochemistry 8th ed, pp.3407