[기종평21]
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32세 남자가 대장 내시경에서 수백 개의 용종이 발견되어 대장전절제술을 시행받았다. 대장의 육안소견이다. 이 질환의 발생과 연관된 유전자는?
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해설
[가족성 샘종 폴립증, Familial adenomatous polyposis (FAP)]
• 가족성 샘종 폴립증(FAP)은 상염색체 우성 유전 대장암으로, APC (chromosome 5q deletion) 돌연변이로 인해 나타난다. 가족 구성원 중 약 50%에서 유전되며, 가족력 없이 산발적으로 발생하는 환자의 경우도 20%를 차지한다.
• FAP에서는 대장 및 직장에서 수많은 용종들이 관찰되며 보통 20대 후반에서 30대 초반에 출혈 및 설사 등의 증상이 나타난다. 40대에 이르면 거의 100% 확률로 대장암이 발생하기에 30대 이전에 예방적 대장 전 절제술을 시행한다.
관련 이론
• 대장의 유전성 암
Reference
• Robbins and Cotran, Pathologic Basis of Disease, 10e