2022 | 고득점 대비 핵심 문항

10번

[MD22]

17세 여자가 초경을 하지 않아서 병원에 왔다. 키 158 cm, 체중 58 kg이다. 골반초음파검사에서 자궁은 작고 양쪽 난소는 보이지 않는다. 프로게스테론 쇠퇴출혈은 없고 에스트로겐- 프로게스테론 쇠퇴출혈은 있다. 몸통과 염색체검사 사진이다. 진단은?

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CC	F/17, 무월경(일차성)
Hx
S/Sx	158cm/58kg, 유방발달↓, 음모발달↑
Lab
Img	US: 자궁 작음, 난소 없음
Etc	Progesterone challenge test(-) Estrogen-progesterone challenge test(+) Karyotyping: 46,XY

Imp: 스와이어 증후군(Swyer syndrome)

해설

46,XY 환자에서 유방발달이 없으며 음모발달이 있으므로 스와이어 증후군으로 진단할 수 있다.

• 17세 여자가 일차성 무월경을 주호소로 내원했다.

• 현재 15세 이상이므로 유방발달 여부와 관계없이 일차성 무월경으로 진단할 수 있다.

• 현재 유방발달이 없으므로 이차성징이 없는 무월경이다.

• Progesterone challenge test(-)이지만 estrogen-progesterone challenge test(+)이므로 현재 estrogen이 부족한 상태임을 알 수 있다.

• Hypergonadotropic과 hypogonadotropic을 감별하기 위한 FSH 수치가 주어지지 않았지만, US상 난소가 존재하지 않으므로 hypergonadotropic hypogonadism이다.

• 자궁 등의 Müllerian organ이 작지만 존재하며, 46,XY이므로 Swyer syndrome으로 진단할 수 있다.

Tip

• 생식기 발생 과정 및 관련 이상

분류	Swyer syndrome	AIS	Müllerian agenesis
염색체	46,XY	46,XY	46,XX
유방발달	(-)	(+)	(+)
음모	(+)	(-)	(+)
자궁, 난관, 질 상부 1/3	(+)	(-)	(-)
생식샘	Streak gonad	고환(잠복)	난소

오답 선지

• 아셔만증후군: 유출로가 막혔으므로 estrogen-progesterone challenge test(-)이며, 이차성징은 발달한다. 또한 주로 이차성 무월경의 형태로 나타난다.

• 뮐러관무발생: 유출로가 막혔으므로 estrogen-progesterone challenge test(-)이며, 이차성징은 발달한다.

• 조기난소부전: 난소가 존재하지만 기능하지 못하는 질환이다.

• 완전안드로겐무감응증후군: Testosterone을 감지하지 못하므로 음모발달이 없는 대신 testosterone의 peripheral aromatization으로 인해 estrogen이 존재하므로 유방발달은 있다. 또한 고환이 AMH를 분비하므로 자궁 등의 Müllerian organ의 생성이 없다.