임종평23-2 2교시, 6번 | 알렌의 서재

30번

[임종평23-2]

17세 산과력 0-0-0-0인 여자가 초경이 없다며 병원에 왔다. 유방 발달은 태너기 I, 음모 발달도 태너기 I이다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.6℃이다. 골반 초음파검사에서 자궁과 난소의 크기가 작은 것이 관찰된다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 염색체검사 결과이다. 진단은?

갑상샘자극호르몬 3.1 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)

프로락틴 12 ng/mL (참고치, 1.9~25.0)

난포자극호르몬 78 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0)

황체형성호르몬 32 mIU/mL (참고치, 2.0~15.0)

에스트라다이올 8 pg/mL (참고치, 20~145)

정답률 98%

누적 풀이 횟수 1,500+

평균 풀이 시간17초

나의 풀이 시간0초

CC	F/17, 0-0-0-0, 무월경(초경 없음)
Hx
S/Sx	V/S 110/70 78 18 36.6, breast Tanner I, pubic hair Tanner I
Lab	FSH/LH↑, E2↓
Img	US: Small-sized uterus/ovaries
Etc	Karyotype: 45,X

Imp: 터너 증후군(Turner syndrome)

해설

Karyotype이 45,XO이므로 터너 증후군으로 진단한다.

• 17세 여자(0-0-0-0)가 무월경을 주호소로 내원했다.

• 초경이 없었다고 하는데, 현재 유방발달이 Tanner stage I으로 없는 상태이며, 13세 이상이므로 일차성 무월경에 해당한다.

• 혈액검사상 FSH/LH가 높고 E2가 낮은 hypergonadotropic hypogonadism 양상을 보인다. 따라서 염색체 이상(터너 증후군 등), 기타 유전자 이상(스와이어 증후군 등), 조기난소부전 등을 고려해야 한다.

• US상 난소가 있으므로 스와이어 증후군은 배제한다. 단, 자궁과 난소가 정상인에 비해 작으므로, 염색체 이상일 가능성이 더 높다.

• Karyotype상 45,XO가 확인되므로 터너 증후군으로 진단한다.

오답 선지

• 다운증후군(Down syndrome): Karyotype상 trisomy 21을 보인다.

• 생리적 지연(physiological delay): Hypogonadotropic hypogonadism의 양상을 나타낸다. 또한 본 증례는 karyotype 이상이 있으므로 생리적 지연으로 볼 수 없다.

• 클라인펠터증후군(Klinefelter syndrome): Karyotype상 47,XXY를 보인다.

• 안드로겐무감응증후군(androgen insensitivity syndrome): Karyotype상 46,XY를 보이며, 음모발달은 없으나 유방발달은 있고, US상 자궁이 확인되지 않는다.