임종평23-1 1교시, 26번 | 알렌의 서재

33번

[임종평23-1]

18세 산과력 0-0-0-0인 여자가 초경을 하지 않아 병원에 왔다. 키 166 cm, 체중 58 kg이다. 혈압 120/80 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.5℃이다. 신체검사에서 유방과 음모 발달은 정상이다. 외부 생식기와 질은 모두 정상이다. 골반 초음파검사에서 양측 난소와 난포가 확인되나 자궁이 관찰되지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 골반 자기공명영상 사진이다. 검사는?

난포자극호르몬 2.2 mIU/mL (참고치, 5~20)

황체형성호르몬 12.3 mIU/mL (참고치, 5~20)

에스트라다이올 45 pg/mL (참고치, 10~200)

유즙분비호르몬 15.6 ng/mL (참고치, <20)

갑상샘자극호르몬 2.8 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)

정답률 75%

누적 풀이 횟수 1,800+

평균 풀이 시간50초

나의 풀이 시간0초

CC	F/18, 0-0-0-0, 무월경(초경 없음)
Hx
S/Sx	V/S 120/80 78 20 36.5, 166cm/58kg 유방/음모발달, 외부생식기/질 정상
Lab	FSH↓
Img	US: Ovaries, follicles present, no uterus visible MRI: Ovaries, follicles present, no uterus visible
Etc

Imp: 뮐러관 무발생(Müllerian agenesis, MRKH syndrome)

해설

이차성징이 존재하는 일차성 무월경 질환이 있으며 Müllerian organ이 없으며 ovary가 존재하므로 MRKH syndrome일 가능성이 높으며, 부인과적 해부학적 이상을 일으킬 수 있는 기타 질환들과의 감별을 위하여 karyotyping이 필요하다.

• 18세 여자(0-0-0-0)가 초경이 없음을 주호소로 내원했다.

• 이차성징이 있으며 15세 이상이 될 때까지 초경이 없었으므로 일차성 무월경이다.

• US, MRI상 자궁이 확인되지 않는다. 뮐러관 기원 기관(자궁, 질 상부 1/3)이 없는 질환은 뮐러관 무발생, 안드로겐 무감응 증후군(androgen insensitivity syndrome, AIS) 등이 있는데, 본 환자는 유방/음모발달이 정상이며 난소가 존재하므로 AIS는 가능성이 낮다. 따라서 뮐러관 무발생일 가능성이 높다.

• 하지만 AIS가 incomplete한 양상을 보일 경우 음모를 일부 보일 수도 있으므로 진단을 명확하게 하기 위해서는 karyotyping을 시행하는 것이 보기 중에서는 가장 적절하다.

Tip

• 생식기 발생 과정 및 관련 이상

오답 선지

• 자궁난관조영: Hysterosalpingogram(HSG)은 자궁이 존재하며 유출로가 막힌 현상으로 인해 무월경이 발생하는 질환들이 의심될 때(ex. Asherman syndrome) 시행할 수 있다.

• 생식샘조직검사: Gonad biopsy는 46, XX가 아닌 핵형을 가지고 있는 환자에게서 malignancy 여부를 감별하는 데 유용할 수 있다.

• 두경부 자기공명영상: 본 증레의 경우 임상적으로 MRKH syndrome이 의심되며 MRKH syndrome은 pituitary와는 연관성이 낮다. Lab상 FSH가 낮기는 하나 기타 TSH, prolactin 등의 뇌하수체 호르몬이 정상 수치에 해당하며, pituitary 질환을 의심할 만한 기타 소견이 없으므로 유용성이 낮다고 볼 수 있다.