임종평21-2 2교시, 57번 | 알렌의 서재

42번

[임종평21-2]

15세 여아가 생리를 안 한다고 병원에 왔다. 초경도 안했다고 한다. 임신나이 40주, 출생체중 2,500 g으로 출생하였다. 키는 142 cm (3백분위수 미만), 체중 48 kg (25백분위수)이다. 혈압 110/73 mmHg, 맥박 84회/분, 호흡 17회/분, 체온 36.7℃이다. 유방 성성성숙도 1기, 음모 성성숙도 1기이다. 골연령 사진이다. 검사는?

혈액: 백혈구 8,700/mm³, 혈색소 13.7 g/dL, 혈소판 247,000/mm³, 혈액요소질소/크레아티닌 10/0.8 mg/dL, 총단백질/알부민 8.1/4.2 g/dL

소변: pH 7.0, 잠혈 (1+), 단백질 (-), 적혈구 5~9/고배율시야

정답률 93%

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CC	F/15, 무월경(일차성)
Hx	IUP 40주, 출생체중 2.5kg
S/Sx	키 <3p, 체중 25p, 유방 Tanner I, 음모 Tanner I V/S 110/73 84 17 36.7
Lab
Img	손 X-ray: Short 4^th metacarpal
Etc

Imp: 터너 증후군(Turner syndrome)

DDx: 체질적 지연(physiological delay), 칼만 증후군(Kallmann syndrome)

해설

임상양상, 손 X-ray 결과를 종합했을 때 터너증후군이 가장 의심되므로 핵형검사(karyotyping)를 시행한다.

• 15세 여자가 초경이 없어 내원했다.

• 유방발달이 Tanner stage I이므로 이차성징이 없고, 이차성징이 없고 초경이 없는 상태로 13세를 초과했기 때문에 일차성 무월경으로 진단할 수 있다.

• 체중에 비해 키가 작기 때문에 이차성징이 없는 이차성 무월경의 흔한 원인인 터너 증후군을 의심해볼 수 있다.

• 골연령 사진에서 4^th metacarpal bone이 유달리 짧은데, 이는 터너 증후군에서 발견될 수 있는 소견이다.

• 따라서 터너 증후군을 진단하기 위해 핵형검사를 시행한다.

오답 선지

• 갑상샘자극호르몬: 갑상샘호르몬 이상이 있을 경우 이차성 무월경으로 주로 나타나며, 만약 congenital hypothyroidism이 있었다면 무월경과 저신장 이외에도 인지기능 발달저하 등의 증상이 같이 나타났을 가능성이 높다.

• 성장호르몬자극검사: GH 결핍증을 확인하기 위한 검사이다. 본 증례는 골연령이 다소 저하되어 있는 듯한 양상을 보인다(metaphysis와 epiphysis가 명확히 구분됨). 하지만 GH 결핍만으로 환자의 주호소인 무월경을 설명하기는 어렵다는 점에서 핵형검사가 더 적절한 답안이다.

• 에스트로겐-프로게스테론 부하검사: Progesterone 부하검사 이후 시도해볼 수 있는 무월경에 대한 진단검사이다. 본 증례가 터너 증후군이 맞다면 에스트로겐-프로게스테론 검사에서 질출혈이 발생하겠지만, 그 결과로 알 수 있는 것은 hypogonadism이 있다는 것 이외에는 없다. 이후 FSH를 측정해 hypergonadotropic / hypogonadotropic 여부를 감별하는 등 여러 차례 검사를 진행하기보다는 핵형검사를 바로 진행하는 것이 더 적절하다.

• 생식샘자극호르몬방출호르몬자극검사: 진성/가성 성조숙증을 감별하기 위한 검사이다.