임종평21-1 2교시, 37번 | 알렌의 서재

45번

[임종평21-1]

14세 여아가 초경이 없다며 병원에 왔다. 유방은 6개월 전부터 만져졌으며, 성성숙도 2기 중반이다. 음모는 성성숙도 2기이다. 키 161 cm, 몸무게 52 kg이다. 혈압 107/76 mmHg, 맥박 85회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.7℃이다. 외음부는 여성형으로 발달되어 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

혈액: 난포자극호르몬 1.4 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0), 황체형성호르몬 1.2 mIU/mL (참고치, 2.0~15.0), 에스트라디올 21 pg/mL (참고치, 20~145), 총테스토스테론 30 ng/dL (참고치, 20~80), 갑상샘자극호르몬 2.8 mIU/L (참고치, 0.34~4.25), 프로락틴 17 ng/mL (참고치, 1.9~25.0), 17-수산화프로게스테론 39 ng/dL (참고치, 15~290)

염색체핵형: 46,XX

골연령: 12세

정답률 98%

누적 풀이 횟수 500+

평균 풀이 시간44초

나의 풀이 시간0초

CC	F/14, 무월경(초경 없음)
Hx
S/Sx	V/S 정상, 161cm/52kg, 유방 6개월 전부터 만져짐, Tanner II 중반, 여성형 외음부
Lab	FSH/LH↓, E2 low normal, 기타 호르몬 및 핵형 정상
Img	골연령 12세
Etc

Imp: 생리적 사춘기 지연(physiologic delay)

해설

이차성징이 있으며 아직 14세고, 골연령이 지연되어 있는 hypogonadotropic hypogonadism이므로 physiologic delay로 진단할 수 있다.

• 14세 여아가 초경이 없어 내원했다.

• 초경이 없을 경우 이차성징 발달 여부를 확인해야 하는데, 본 환자는 Tanner II 중반으로 유방발달이 있다. 이 경우 15세까지 초경이 없으면 1차성 무월경으로 진단하는데, 본 환자는 아직 그 진단기준을 만족하지는 않는다.

• 초경이 없으면 hypergonadotropic / hypogonadotropic 여부를 판단해야 하는데, FSH/LH가 감소되어 있으므로 hypogonadotropic이라 판단할 수 있다.

• 이외 호르몬 검사와 핵형검사가 모두 정상이고 골연령이 2년 지연되어 있으므로 physiologic delay로 진단할 수 있다.

Tip

오답 선지

• 터너증후군: Hypergonadotropic 양상을 보이므로 FSH/LH가 증가되어 있으며, 핵형검사상 45,X가 포함되어 있다.

• 갑상샘저하증: TSH 증가가 관찰된다.

• 프로락틴 분비 뇌종양: Prolactin 증가가 관찰된다.

• 선천부신과형성증(21-수산화효소결핍): 여아의 경우 남성화된 외부 성기가 관찰되고, 17-OHP 상승이 관찰된다.