60번
[임종평19-1]
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18세 산과력 0-0-0-0인 여자가 초경이 없어서 병원에 왔다. 키 146cm, 몸무게 47kg이다. 신체진찰에서 유방은 태너 1기이고, 복부와 골반은 정상이다. 검사 결과는 다음과 같다. 염색체 검사 결과이다. 치료는?
혈액: 난포자극호르몬 40 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0), 황체형성호르몬 22 mIU/mL (참고치, 2.0~15.0), 에스트라디올 <10 pg/mL (참고치, 20~145)
경직장초음파검사: 자궁은 조금 작은 편이고 난소는 관찰되지 않음

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CC | F/18, 0-0-0-0, 초경 없음 |
Hx | |
S/Sx | 146cm/47kg, 유방 Tanner I기, 복부와 골반 정상 |
Lab | FSH ↑, LH ↑, E2 ↓ |
Img | US: 자궁 작음, 난소 x |
Etc | 염색체: 45,X |
Imp: 터너증후군(Turner syndrome)
해설
이차성징이 없고 초경도 없으며, 핵형이 45,X이므로 터너증후군이다. 난소에 선천적 이상이 있으므로 외부에서 estrogen을 공급해야 한다.
• 초경이 없어 내원한 18세 환자가 유방 발달이 없고, 저신장이다.
• FSH와 LH가 높고 E2가 낮으므로 난소 자체에 문제가 있는 것을 알 수 있다.
• 결정적으로 염색체가 45,X이므로 터너증후군이다.
• 환자의 이차성징(유방발달)을 위해 에스트로겐을 투여한다.
Tip
오답 선지
• 환자의 염색체 핵형에 Y염색체가 없으므로 생식샘제거술은 시행하지 않는다.
관련 이론
• 이차성징이 없는 무월경
Reference
• Berek & Novak 16e, pp.866-888