2022 | 고득점 대비 핵심 문항

12번

[MD22]

5세 여아가 키가 작다며 병원에 왔다. 키 96.5 cm, 체중 13.7 kg이다. 아버지 키는 163 cm, 어머니 키는 151 cm이다. 임신나이 40주, 출생체중 2,100 g으로 출생하였다. 신생아 때 손등과 발등이 일시적으로 부었었다. 검사 결과는 다음과 같다. 성장곡선 사진이다. 검사는?

혈액: 칼슘 9.2 mg/dL, 인 4.9 mg/dL, 혈액요소질소/크레아티닌 16/0.3 mg/dL, 유리 T₄ 0.98 ng/dL (참고치, 0.8～1.7), 인슐린유사성장인자-I 206 ng/mL (참고치, 100～300)

소변: 단백질 (-), 적혈구 (2+), 아질산염 (-), 적혈구 20～29/고배율시야, 백혈구 <5/고배율시야

뼈나이: 5세

정답률 62%

누적 풀이 횟수 1,200+

평균 풀이 시간43초

나의 풀이 시간0초

CC	F/5, 저신장
Hx	IUP 40주, 2.1 kg, 신생아 때 손등/발등 부종 아버지/어머니 키 163/151 cm
S/Sx
Lab	U/A: hematuria
Img
Etc	성장곡선: 키/체중 3p 미만, 성장속도 느림

Imp: 터너 증후군(Turner syndrome)

해설

1차성 병적 저신장이 있으며 신생아기의 손등/발등 부종이 있었던 것으로 보아 터너 증후군 의심 하, karyotyping을 시행한다.

• 5세 여아가 저신장을 주호소로 내원했다.

• 성장곡선 상 지속적으로 키가 3p 미만이므로 실제로 저신장이 있다고 말할 수 있다.

• 성장속도는 정상적인 성장 속도에 비해 뒤쳐지고 있으므로 병적 저신장으로 추정할 수 있다.

• 임신 40주로 태어났지만 출생체중 2.1 kg로 작았으며, 일관되게 꾸준히 키/체중 모두 작으므로 일차성 저신장을 의심할 수 있다.

• 일차성 저신장의 다양한 원인 중에는 터너 증후군 등의 염색체 이상 질환이 있다. 신생아 때 손등/발등이 부었던 과거력은 터너 증후군을 시사한다. 환아의 microscopic hematuria는 터너 증후군에서 자주 동반되는 kidney duplication이나 horseshoe kidney 등의 신장비뇨계 선천기형에 의해 발생할 수 있다.

• 따라서 터너 증후군을 진단하기 위해 karyotyping을 시행한다.

Tip

• 저신장 알고리즘

• 성염색체 이상 증후군

오답 선지

• 경과관찰: 부모 둘 다 키가 작은 편이므로 가족성 저신장을 의심해볼 수도 있으나, 성장속도가 점점 느려지고 있으므로 normal variant가 아닌 pathological SS에 대한 의심이 더 필요하다.

• 성장호르몬자극검사: GH 결핍이 의심될 때 시행하는 검사이지만, 본 증례의 경우 IGF-1이 정상이다.

• 소변 칼슘/크레아티닌: 본 증례의 경우 현미경적 혈뇨가 있으므로 familial idiopathic hypercalciuria 등의 질환을 의심해볼 수도 있으나, 혈뇨나 요석에 대한 가족력이 주어지지 않았고 터너 증후군으로도 혈뇨를 설명할 수 있으므로 karyotyping보다 중요도가 낮다.

• 저용량 덱사메타손억제검사: 쿠싱증후군에 대한 검사다.