내분비 질환

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23번

[MD18]

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7세 남아가 음모가 보여 병원에 왔다. 3개월 전부터 여드름이 생겼다. 음모 성 성숙도 2기, 음경 성 성숙도 2기, 고환은 각각 1mL이다. 키 124.6cm(75백분위수), 체중 23.6kg(50백분위수)이다. 부모 키는 모두 3백분위수이다. 최근 한약이나 영양제를 복용한 적은 없다. 뼈 나이는 9세이다. 성장곡선이다. 검사는?

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CC

M/7, 음모가 보임

Hx

S/Sx

3개월 전부터 여드름 / 음모 성 성숙도 2기, 음경 성 성숙도 2기, 고환 각각 1mL

/ 키 124.6cm(75백분위수), 체중 23.6kg(50백분위수) / 뼈나이 9세

Lab

Img

성장곡선: 급성장

Etc

부모 키: 3백분위수

Imp: 선천부신과다형성(congenital adrenal hyperplasia, CAH)

해설

음모가 보여 내원한 7세 남아이다.

• 현재 음모가 나는 것 외에도 성장 촉진 뼈 나이 상승, 여드름이 나는 임상양상을 종합적으로 고려했을 때 내분비적 질환이 있음을 생각할 수 있다.

• 현재 고환의 크기를 제시했는데, 1mL 이므로 성조숙증은 아니라는 사실을 알 수 있다.

• 따라서 의심해 볼 수 있는 다른 질환은 CAH이다.

• 따라서 CAH 여부를 확인하기 위해 17-히드록시프로게스테론 검사를 시행하는 것이 바람직하다.

오답 선지

• 생식샘자극호르몬방출호르몬 자극 검사: 환자 고환 발달 정도를 생각했을 때, 성조숙증은 배제된다.

관련 이론

선천부신과다형성

성조숙증

Reference

• 홍창의 소아과학 12e, pp.1137-1140