임종평24-1 4교시, 29번 | 알렌의 서재

30번

[임종평24-1]

12세 여아가 성장 속도가 늦춰져 외래에 왔다. 임신나이 38주, 출생체중 3.1 kg로 출생하였고 6세에 터너증후군으로 진단받고 성장호르몬 치료를 받고 있다. 키 137 cm (3백분위수 미만), 체중 35 kg (25~50백분위수)이다. 유방 발달은 성성숙도 I기 (태너기 I), 음모 발달은 성성숙도 I기 (태너기 I)이다. 검사 결과는 다음과 같다. 치료는?

갑상샘자극호르몬 2.5 mIU/L (참고치, 0.27~4.2)

유리 T₄ 1.0 ng/dL (참고치, 0.93~1.7)

인슐린유사성장인자-1 253 ng/mL (참고치, 183～850)

뼈나이 11세

정답률 65%

누적 풀이 횟수 2,200+

평균 풀이 시간45초

나의 풀이 시간0초

CC	F/12, 성장 지연
Hx	IUP 38wk, 3.1kg, 터너증후군 진단(6세) → GH 치료 중
S/Sx	137cm(<3p), 35kg(25~50p), 유방 Tanner I, 음모 Tanner I
Lab
Img
Etc	뼈나이: 11세

Imp: 터너 증후군(Turner syndrome)

해설

터너증후군에서 사춘기에 아직 이차 성징이 없으므로 이차 성징의 발현을 위해 estrogen을 투여한다.

• 12세 여아가 성장이 느리다고 내원하였다.

• 키는 3백분위 수 미만이며, 6세에 터너증후군으로 진단 후 성장호르몬 치료를 받고 있다.

• 12세임에도 유방 발달 Tanner I기, 음모 발달도 Tanner I기로 아직 이차 성징이 나타나지 않았다.

• 따라서 이차 성징의 발현을 위해 estrogen을 투여한다.

Tip

• IGF-1이 정상이지만 터너증후군에서는 이와 관계없이 저신장이 발생할 수 있다.

<터너 증후군 치료>

① 성장호르몬

• 키 성장이 잘 이뤄지는 어린 아이들은 키를 먼저 키움 (4~6세)

• 에스트로겐 조기투여시 성장판이 닫힐 위험 있음

② 에스트로겐

• 키 성장이 완료되면 이차성징을 위해 에스트로겐을 투여 (11~12세)

• 자궁내막증식 방지를 위해 프로게스테론과 함께 사용할 수 있음

③ 생식샘 제거술

• Y염색체가 존재할 경우 악성화 가능성 있어 제거

* 앞으로 무월경에서 Y염색체가 있는 모든 질환에서 생식샘 제거술을 시행한다. (ex. Swyer syndrome, AIS 등)

④ 임신을 원할 경우 난자 공여

• 난소 발생 이상으로 난소에서 난자가 배출되지 않음

오답 선지

• 레보티록신: 합성 갑상샘 호르몬으로 갑상샘기능저하증이나 갑상샘염 발생 후 hypothyroidism phase가 발생했을 때 일시적으로 투여한다. 본 환아에서 갑상샘 관련 수치는 모두 정상이다.

• 프로게스테론: 이차성징을 위해 먼저 에스트로겐을 투여를 시작하며, 보통 1~2년이 지난 후 자궁내막증식 방지를 위해 추가한다.

• 방향화효소억제제: Letrozole 등이 포함되며, 국시에서는 보통 PCOS의 불임 치료를 위해 사용된다.

• 생식샘자극호르몬방출호르몬작용제: 진성 성조숙증에서 사용하며 LH, FSH를 감소시켜 성호르몬의 감소를 유도한다.