임종평22-2 4교시, 38번 | 알렌의 서재

39번

[임종평22-2]

생후 10일 된 여아가 선천대사이상 선별검사 결과, 이상이 발견되어 병원에 왔다. 임신나이 38주, 출생체중 2.9 kg, 정상질식분만으로 출생하였으며 출생 시 별다른 이상은 없었다고 한다. 혈압 70/45 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.4℃이다. 황달이 의심되며 1 cm의 배꼽탈장이 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 치료는?

혈액: 혈색소 11.8 g/dL, 적혈구용적률 33%, 그물적혈구 6%

빌리루빈(총/직접) 14.5/0.3 mg/dL

C-반응단백질 4.5 mg/L (참고치, ＜10)

갑상샘자극호르몬 105.0 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)

유리갑상샘호르몬 0.7 ng/dL (참고치, 0.8~1.7)

혈액형 B형, Rh(+)

선천대사이상검사: 신생아 갑상샘자극호르몬 75.5 mIU/L (참고치, 0.5~10)

신생아 17-히드록시프로게스테론 3.7 ng/mL (참고치, ≤6.0)

페닐알라닌 2.0 mg/dL (참고치, ≤2.3)

메티오닌 음성 (참고치, 음성)

류신 2.6 mg/dL (참고치, ＜4.5)

갈락토오스 8 mg/dL (참고치, ＜11.0)

정답률 83%

누적 풀이 횟수 500+

평균 풀이 시간53초

나의 풀이 시간0초

CC	F/10D, 선천대사이상 선별검사 이상
Hx	IUP 38wk, 2.9kg, NSVD
S/Sx	V/S 70/45 80 20 36.4, 황달, 배꼽탈장(1cm)
Lab	T. bili↑, TSH↑, fT₄↓ 선천대사이상검사: TSH↑
Img
Etc

Imp: 선천성 갑상선기능저하증(congenital hypothyroidism)

해설

Congenital hypothyroidism이 있으므로 levothyroxine을 투여한다.

• 생후 10일 여아가 선천대사이상 선별검사 이상으로 내원했다.

• 선별검사 상 TSH가 높게 상승되어 있어 갑상선저하증이 의심된다. 황달과 배꼽탈장은 선천성 갑상선기능저하증에서 나타날 수 있는 특징이다.

• 선별검사에서 이상소견이 있어 다시 혈액검사를 시행했고, TSH 증가, fT₄ 감소 소견이 보이므로 선천성 갑상선기능저하증을 진단할 수 있다.

• 선천성 갑상선기능저하증은 생후 6주 이내의 빠른 치료가 필요한 질환이다. 치료가 늦어질수록 지능 저하가 심해지기 때문이다.

• 갑상선기능저하증의 치료는 levothyroxine이다.

Tip

• 선천성 갑상샘기능저하증 임상 양상: 낮은 체온, 얼룩덜룩하고 건조하며 두껍고 찬 피부, 부서지기 쉽고 거친 머리카락, 황달, 변비, 수유 곤란, 많이 자고 잘 울지 않는 기면 상태, 두꺼운 혀에 따른 호흡곤란 등

오답 선지

• 광선요법(phototherapy): 총빌리루빈이 20 이상으로 매우 높은 경우 고려해볼 수 있다.

• 베타차단제: 갑상선기능항진증에서 사용한다.

• 대두단백분유: 단백질을 우유가 아닌 콩에서 분리하여 만든 분유로, 갈락토오스혈증이나 유당분해효소부족증에서 사용한다.

• 일주일 후 다시 검사: 본 증례는 이미 선별검사에서 이상소견이 있어 재검 후 갑상선기능저하증이 진단되었다. 진단 후 빠른 치료가 필요하므로 적절하지 못하다.