41번
[임종평22-1]
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7세 남아가 또래보다 작아서 병원에 왔다. 임신나이 40주, 출생체중 3.4 kg (25~50백분위수), 정상분만으로 태어났다고 한다. 최근 1년간 5.5 cm 자랐다고 하며, 아버지 키는 175 cm, 어머니 키는 161 cm이다. 아버지가 어릴 때 키가 작았다가 고등학교 때 많이 컸다고 하며, 어머니는 꾸준히 성장했다고 한다. 혈압 105/75 mmHg, 맥박 70회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.1℃이다. 키 108 cm (3백분위 미만), 체중 19 kg (3백분위)이다. 고환은 성성숙도 1단계이다. 검사 결과는 다음과 같다. 키성장 도표이다. 진단은?
혈액: 갑상샘자극호르몬 3.0 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)
유리갑상샘호르몬 1.0 ng/dL (참고치, 0.8~1.7)
인슐린유사성장인자-I 160 ng/mL (참고치, 60~206)
뼈나이: 5세

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CC | M/7, 저신장 |
Hx | IUP 40wks, 출생체중 3.4kg, 성장속도 5.5cm/yr 부 175cm (어릴 때 키가 작았다가 catch-up growth), 모 161cm |
S/Sx | V/S 105/75 70 20 36.1, 108cm(<3p)/19kg(<3p), 고환 Tanner I |
Lab | |
Img | Bone age: 5y |
Etc |
Imp: 체질성 성장지연(constitutional growth delay)
해설
• 7세 남아가 저신장(short stature, SS)을 주호소로 내원했다.
• 현재 키가 3백분위수 미만에 해당하므로 저신장으로 진단 가능하며, 체중도 3백분위수 미만이므로 성장이 전반적으로 또래에 비해 느리다고 볼 수 있다.
• 단, 환아는 지난 1년간 4cm 이상이 자랐으므로 성장속도 자체에는 문제가 없다. 따라서 pathological SS보다는 보다 physiological한 양상이 의심된다. TFT가 정상이므로 hypothyroidism을 배제, IGF-1이 정상이므로 GH deficiency를 배제할 수 있다.
• 부모 모두 저신장은 아니지만, 아버지가 어렸을 때 키가 작았다고 했으므로 가족력이 있음을 알 수 있고, 뼈나이 5세로 실제 나이보다 지연되어 있다.
• 따라서 정상 성장속도, 골연령 지연, 가족력에서 체질성 성장지연이 가장 의심된다.
오답 선지
• 가족저신장(familial short stature): 본 증례는 환부가 어렸을 때 키가 작았으나, 이후 catch-up growth를 해서 현재는 정상 신장이며, 환모도 정상 신장이므로 가족저신장으로 볼 수 없다.
• 저체중출생아(small for gestational age, SGA): 본 증례는 출생체중이 3.4 kg로 정상 범위 내에 있으므로 SGA로 볼 수 없다.
• 갑상샘저하증(hypothyroidism): 본 증례는 TFT가 정상이므로 배제할 수 있다.
• 성장호르몬결핍증(growth hormone deficiency): 본 증례는 IGF-1이 정상이므로 배제할 수 있다.
관련 이론
• 저신장
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1110-1112