내분비 질환

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41번

[임종평22-1]

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7세 남아가 또래보다 작아서 병원에 왔다. 임신나이 40주, 출생체중 3.4 kg (25~50백분위수), 정상분만으로 태어났다고 한다. 최근 1년간 5.5 cm 자랐다고 하며, 아버지 키는 175 cm, 어머니 키는 161 cm이다. 아버지가 어릴 때 키가 작았다가 고등학교 때 많이 컸다고 하며, 어머니는 꾸준히 성장했다고 한다. 혈압 105/75 mmHg, 맥박 70회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.1℃이다. 키 108 cm (3백분위 미만), 체중 19 kg (3백분위)이다. 고환은 성성숙도 1단계이다. 검사 결과는 다음과 같다. 키성장 도표이다. 진단은?

혈액: 갑상샘자극호르몬 3.0 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)

유리갑상샘호르몬 1.0 ng/dL (참고치, 0.8~1.7)

인슐린유사성장인자-I 160 ng/mL (참고치, 60~206)

뼈나이: 5세

정답률 96%

누적 풀이 횟수 600+

평균 풀이 시간32초

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나의 풀이 시간0

CC

M/7, 저신장

Hx

IUP 40wks, 출생체중 3.4kg, 성장속도 5.5cm/yr

부 175cm (어릴 때 키가 작았다가 catch-up growth), 모 161cm

S/Sx

V/S 105/75 70 20 36.1, 108cm(<3p)/19kg(<3p), 고환 Tanner I

Lab

Img

Bone age: 5y

Etc

Imp: 체질성 성장지연(constitutional growth delay)

해설

7세 남아가 저신장(short stature, SS)을 주호소로 내원했다.

• 현재 키가 3백분위수 미만에 해당하므로 저신장으로 진단 가능하며, 체중도 3백분위수 미만이므로 성장이 전반적으로 또래에 비해 느리다고 볼 수 있다.

• 단, 환아는 지난 1년간 4cm 이상이 자랐으므로 성장속도 자체에는 문제가 없다. 따라서 pathological SS보다는 보다 physiological한 양상이 의심된다. TFT가 정상이므로 hypothyroidism을 배제, IGF-1이 정상이므로 GH deficiency를 배제할 수 있다.

• 부모 모두 저신장은 아니지만, 아버지가 어렸을 때 키가 작았다고 했으므로 가족력이 있음을 알 수 있고, 뼈나이 5세로 실제 나이보다 지연되어 있다.

• 따라서 정상 성장속도, 골연령 지연, 가족력에서 체질성 성장지연이 가장 의심된다.

오답 선지

• 가족저신장(familial short stature): 본 증례는 환부가 어렸을 때 키가 작았으나, 이후 catch-up growth를 해서 현재는 정상 신장이며, 환모도 정상 신장이므로 가족저신장으로 볼 수 없다.

• 저체중출생아(small for gestational age, SGA): 본 증례는 출생체중이 3.4 kg로 정상 범위 내에 있으므로 SGA로 볼 수 없다.

• 갑상샘저하증(hypothyroidism): 본 증례는 TFT가 정상이므로 배제할 수 있다.

• 성장호르몬결핍증(growth hormone deficiency): 본 증례는 IGF-1이 정상이므로 배제할 수 있다.

관련 이론

저신장

Reference

• 홍창의 소아과학 12e, pp.1110-1112