2018 | 고득점 대비 핵심 문항

32번

[MD18]

8개월 남아가 일주일 전부터 하루에 수십 번씩 절을 하는 모양으로 고개와 팔다리를 갑작스럽게 굽히는 증상이 생겼다. 주로 잠에서 깰 때와 잠이 들려고 할 때 자주 나타났다. 한번 시작하면 연속으로 나타났다. 팔과 등에 5개의 탈색모반이 있고, 심초음파검사에서 근종이 있었다. 치료는?

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CC	M/8m, 발작(1주)
S/Sx	발작(하루 수십 번, 절을 하는 모양으로 고개와 팔다리를 갑자기 굽힘, 연속적임, 잠에서 깰 때와 잠에 들 때) 팔과 등에 5개의 탈색모반 심초음파: 근종
Lab
Img
Etc

Imp: 신경피부증후군(neurocutaneous syndrome)

DDx:결절 경화증(tuberous sclerosis), 스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome), 신경섬유종증(neurofibromatosis)

해설

특징적인 피부 병변에서 결절 경화증을 의심할 수 있고, 발작 양상은 영아연축에 해당하므로 corticosteroid를 투여한다.

• 발작을 주 호소로 내원한 환아인데, 특이하게도 피부 병변 (탈색모반)을 함께 제시해주고 있다.

• 신경피부증후군 중에서 탈색모반(멜라닌저하반점, hypomelanotic macule)을 보이는 것은 결절 경화증이다. 또 결절 경화증 환아의 50%에서 심장의 횡문근종이 있다.

• 영아가 절을 하듯 고개와 팔다리를 갑작스럽게 굽히는 증상(“jackknife seizure”)은 영아연축(infantile spasms)을 시사하며, 이는 결절 경화증에서 주로 발생하는 뇌전증이다.

• 이때 치료는 ACTH나 vigabatrin, 부신겉질스테로이드 등을 사용한다.

Tip

신경피부증후군의 특징적 임상 양상
분류	신경섬유종증	결절 경화증	스터지-웨버 증후군
특징적 피부병변	밀크커피색 반점 (Café-au-lait spot)	탈색모반 (hypomelanotic macule), 혈관섬유종 (angiofibroma)	포도주색 착색 (port-wine stain)
특징적 영상소견	MRI T2: 시각로, 뇌간, globus pallidus, 시상, internal capsule, 소뇌 등 신호 증강	MRI: 뇌 겉질 결절	MRI: 뇌경막 혈관종
그 외 특징		영아연축 → ACTH, vigabatrin, 스테로이드 등