임종평22-2 3교시, 78번 | 알렌의 서재

49번

[임종평22-2]

18개월 남아가 걷는 게 느리다고 병원에 왔다. 임신나이 38주, 출생체중 3.6 kg, 질식분만으로 출생하였고, 주산기 병력은 없었고, 3개월에 머리 가누기, 10개월에 혼자 앉기, 17개월에 잡고 서기가 가능하였으나 혼자 서거나 걸을 수는 없다고 한다. 최근 두 단어로 된 문장으로 말하기 시작하였다. 신장 79 cm (10~50백분위수), 체중 9.5 kg (10백분위수), 두위 45.7 cm (10백분위수)이다. 혈압 100/60 mmHg, 맥박 85회/분, 호흡 22회/분, 체온 36.5℃이다. 호흡 시 횡격막을 이용해서 숨을 쉬고, 긴장도는 항진되어 있지 않다. 양쪽 무릎 심부건반사가 나오지 않고, 바빈스키징후는 없다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

아스파트산아미노기전달효소 35 U/L

알라닌아미노기전달효소 40 U/L

크레아틴인산화효소 120 U/L (참고치, 5~130)

정답률 48%

누적 풀이 횟수 1,100+

평균 풀이 시간55초

나의 풀이 시간0초

CC	M/18M, 운동발달지연
Hx	IUP 38wk, 3.6kg, VD, perinatal complications(-) 3개월: 머리 가누기 / 10개월: 혼자 앉기 / 17개월: 잡고 서기 / 혼자 서기/걷기(-/-) 최근: 두 단어로 된 문장 말하기
S/Sx	79cm(10~50p), 9.5kg(10p), HC 45.7cm(10p) Muscle hypertonicity(-), DTR(-), Babinski(-/-)
Lab
Img
Etc

Imp: 척수근위축증(spinal muscular atrophy, SMA)

해설

LMN sign을 동반한 만성 운동발달지연을 보이고 있으므로 SMA가 가장 유력하다.

• 18개월 남아가 걷는게 느린 증상을 주호소로 내원했다.

• 운동발달 중 머리 가누기는 정상적으로 3개월에 이루어졌으나, 그 이후 하지의 힘을 사용하는 혼자 앉기, 잡고 서기, 걷기 등은 지연되어 있음을 알 수 있다.

• 특히 UMN sign(근긴장도 항진, babinski sign) 없이 LMN sign(DTR 감소)만 나타나고 있어 anterior horn 이후의 문제임을 알 수 있고, 보기 중에서는 척수근위축증(SMA), 기얭-바레증후군(GBS), 뒤셴느근디스트로피(DMD)가 해당된다.

• 선행감염력에 대한 언급이 없고 급성으로 발생한 것이 아니므로 GBS는 배제할 수 있고, CK가 정상범위라는 점에서 DMD도 배제 가능하다. 따라서 척수근위축증(SMA)이 가장 적절한 답이다.

Tip

• UMN vs LMN

오답 선지

• 뇌성마비: UMN sign이 나타난다.

• 기얭-바레증후군(Guillain-Barré syndrome, GBS): 주로 감염이 선행되며, 급성으로 발생하고, 사지의 끝에서부터 몸통으로 올라오는 ascending pattern의 polyneuropathy 양상으로 진행된다.

• 전반적 발달지연: 본 증례는 18개월이지만 간단한 문장을 말할 정도의 언어발달을 보이고 있으므로 운동발달지연만 있음을 확인할 수 있다.

• 뒤셴느근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy, DMD): CK가 크게 증가하는 양상을 보인다.