40번
[임종평22-1]
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30세 남자가 건강검진에서 '신장 기능 이상' 소견이 나와 병원에 왔다. 10년 전부터 현미경적 혈뇨와 단백뇨가 있다고 들었으나 추가 검사를 하지는 않았다고 한다. 이명과 난청이 있으며, 남동생도 난청이 있다고 한다. 혈압 140/100 mmHg, 맥박 95회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.8℃이다. 안과 검사에서 수정체 이상이 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
혈액: 백혈구 9,500/mm3, 혈색소 11.0 g/dL
혈액요소질소/크레아티닌 30/2.1 mg/dL
C3 145 mg/dL (참고치, 83~177)
C4 25 mg/dL (참고치, 16~47)
항사슬알균용혈소 O 135 Todd 단위 (참고치, 120~160)
소변: 잠혈 (2+), 단백질 (2+)
적혈구 다수/고배율시야, 이상형태적혈구 80%
24시간 단백질 1.2 g
정답률 97%
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CC | M/30, 신기능 이상 검진소견 |
Hx | Proteinuria, microscopic hematuria (10y) without f/u 남동생: 난청 |
S/Sx | 이명, 난청 V/S 140/110 95 20 36.8 |
Lab | BUN/Cr↑ U/A: Blood 2+, RBC many/HPF, dysmorphic RBC 80%, protein 2+ & 1.2 g/day |
Img | |
Etc | 안과 검사: 수정체 이상 |
Imp: 알포트 증후군(Alport syndrome)
해설
혈뇨와 단백뇨, 이명/난청과 수정체 이상 소견, 남동생 가족력 등으로 보아 알포트 증후군이 가장 의심된다.
• 30세 남자가 신기능 이상 검진소견을 주호소로 내원했다.
• 단백뇨와 현미경적 혈뇨가 10년 전부터 있었으나 치료받지 않았는데, 단백뇨와 혈뇨가 같이 있으므로 우선적으로 사구체 질환을 의심해볼 수 있다.
• 실제 U/A상 단백뇨와 혈뇨가 관찰된다. 단백뇨는 dipstick 2+에 1.2 g/day로, nephrotic range는 아니지만 유의미한 단백뇨로 볼 수 있다. RBC가 현미경에서 확인되므로 실제로 혈뇨가 있으며, dysmorphic RBC가 80%에 해당하고 단백뇨가 동반되었으므로 사구체성 혈뇨에 해당한다.
• 혈액검사상 BUN/Cr이 높으므로 해당 사구체 질환으로 인해 신기능 악화가 진행되고 있음을 의심할 수 있으며, 따라서 원인 질환의 규명과 빠른 개입이 필요하다.
• 기타 혈액검사 결과는 정상이다. 하지만 이명, 난청, 수정체 이상이 확인되는데, 이는 얼핏 보면 사구체 질환과 관련이 적어 보이지만 Alport syndrome의 주요 양상에 해당한다.
• Alport syndrome은 대부분 X-linked recessive 형태로 유전되는 type IV collagen의 α-chain mutation으로 인해 전신의 basement membrane에 이상이 나타나는 질환이다. 대표적으로 신장의 사구체를 침범하며, 감각신경성 난청(sensorineural hearing loss)과 수정체의 양측성 정면 돌출(bilateral anterior lenticonus)이 나타날 수 있다. X-linked recessive 형태로 주로 유전되기 때문에 본 환자와 환자의 남동생과 같은 남성에게서 잘 나타나는 특징이 있다.
• 따라서, 유전자검사나 병리적 진단이 동반되지는 않았지만, 임상양상 및 lab 소견만으로도 본 환자는 Alport syndrome이 매우 의심된다.
오답 선지
• IgA신병증(IgA nephropathy): URI 감염 이후 나타나는 선홍색 육안적 혈뇨가 특징적이다. 본 증례처럼 무증상 현미경적 혈뇨 및 단백뇨의 형태로 나타나기도 하지만, IgAN은 본 증례의 이과적/안과적 증상/징후를 설명하기 어렵다.
• 루프스신염(lupus nephritis): C3, C4가 감소되어 있다.
• 호두까기증후군(nutcracker syndrome): Lt. renal v.이 aorta와 sup. mesenteric a. 사이에 눌려 발생하는 질환으로, 일측성 옆구리 통증과 CVAT가 특징적이다. 본 증례처럼 무증상일 수도 있으나, 우측 신장은 정상이기 때문에 BUN/Cr elevation이 동반되는 경우는 드물다.
• 사슬알균감염후사구체신염(poststreptococcal glomerulonephritis): 사슬알균 감염에 의해 생기는 급성 사구체신염이다. ASO가 상승되어 있을 가능성이 높으며, 본 증례처럼 단백뇨/혈뇨가 10년간 지속되는 경우는 드물다.
관련 이론
• 기타 사구체 질환
Reference
• Harrison 21e, pp.2346-2347