임종평24-2 2교시, 42번 | 알렌의 서재

185번

[임종평24-2]

34세 남자가 3개월 전부터 가슴이 아프다며 병원에 왔다. 통증은 한번 발생하면 10분 정도 지속되며, 주로 운동할 때 생기고 쉬면 좋아진다고 한다. 비흡연자이고 당뇨병과 고혈압의 병력은 없다. 그의 아버지는 40세에 갑자기 사망하였다. 혈압 124/80 mmHg, 맥박 75회/분, 호흡 15회/분, 체온 36.4 ℃이다. 가슴 청진에서 심음과 호흡음은 정상이다. 발뒤꿈치가 튀어나와 있다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 심전도와 발목 X선사진이다. 진단은?

총콜레스테롤 396 mg/dL

중성지방 88 mg/dL

고밀도지단백질 콜레스테롤 54 mg/dL

저밀도지단백질 콜레스테롤 322 mg/dL

정답률 94%

누적 풀이 횟수 2,500+

평균 풀이 시간27초

나의 풀이 시간0초

CC	M/34, 흉통(3m)
Hx	아버지 사망(40세)
S/Sx	10분 지속, 운동 시 발생, 휴식 시 완화 V/S 124/80 75 15 36.4 Achilles tendon xanthoma
Lab	T. cholesterol↑, LDL-C↑
Img	Lateral ankle x-ray: Thickening of the Achilles tendon
Etc	ECG: Normal sinus rhythm

Imp: 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia, FH)

해설

급사의 가족력이 있고, tendon xanthoma가 확인되며, LDL-C가 매우 높으므로 가족성 고콜레스테롤혈증을 진단할 수 있다.

• 34세 남자가 3개월 전 시작된 흉통을 주호소로 내원했다.

• 흉통은 10분 정도 지속되며, 운동 시 발생하고 휴식하면 나아지면 anginal pain의 양상이다.

• 비흡연자이고 당뇨병과 고혈압의 병력도 없으나, 아버지가 젊은 나이에 사망하였다.

• 신체진찰 상 발뒤꿈치가 튀어나와 있고, lateral ankle x-ray에서 Achilles tendon의 두께가 13mm로 증가되어 있다. 혈액검사 소견에서는 TG가 정상임에 비해 LDL-C가 매우 높다. 이는 FH에서 볼 수 있는 tendon xanthoma와 혈액검사 소견이다.

• 따라서 FH으로 진단한다. 아버지는 MI로 사망한 것으로 생각되며, 본 환자도 atherosclerosis가 원인인 angina가 있다고 생각할 수 있다.

Tip

• 일차성(가족성) 이상지질혈증

오답 선지

• 일차 저알파지단백혈증(Primary Hypoalphalipoproteinemia): HDL-C이 하위 10%이고, LDL-C와 TG는 정상이며, 낮은 HDL-C가 다른 원인에 의한 것이 아니고 LCAT deficiency나 Tangier disease에 의한 것이 아닐 때 진단할 수 있다(흔히 Isolated low HDL으로 불린다). HDL-C이 낮은 가족력이 있을 때 의심할 수 있다. 본 증례는 HDL-C이 정상이므로 부적절한 진단명이다.

• 가족성 비대심장근육병(Familial Hypertrophic Cardiomyopathy): ECG나 신체진찰로 배제하기는 어려우나, 이를 시사하는 심초음파 소견이 없기 때문에 진단하기 어렵다.

• 다유전자 고콜레스테롤혈증(Polygenic Hypercholesterolemia): 다양한 유전자가 고콜레스테롤혈증에 관여하는 질환이다. 하나의 유전자 돌연변이가 매우 큰 LDL-C 변화를 일으키는 것과 달리, 각각의 유전자가 LDL-C를 조금씩 올리는 데(+10%) 관여한다. 또한 콜레스테롤을 크게 올리기 위한 유전자 변화의 수가 충분하지 않아서 다유전자 고콜레스테롤혈증의 부모는 LDL-C가 정상일 수도 있다. 본 증례는 아버지가 심근경색으로 조기에 사망하였기 때문에 AD로 유전되는 가족성 고콜레스테롤혈증을 의심하는 것이 타당하다.

• 가족성 이상베타지질단백혈증(Familial Dysbetalipoproteinemia, FDBL, type III hyperlipoproteinemia): TG와 cholesterol이 비슷한 정도로 증가하며, HDL-C은 정상이다. 본 증례는 TG가 정상이므로 부적절한 진단명이다. 또한 Achilles tendon xanthoma도 FDBL에서 발생할 수 있으나, FDBL은 팔꿈치, 무릎, 엉덩이에 나타나는 tuberoeruptive xanthoma(80%에서 나타남)와 손바닥과 손목에 나타나는 palmar xanthoma(약 3분의 2에서 나타남)가 매우 특징적이다.