42번
[MD24]
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6세 여아가 갑자기 멍해지는 증상을 주호소로 내원했다. 보호자인 아버지와 함께 내원했다. 면담 내용은 다음과 같다. 진단은?
의사: 안녕하세요, 어떤 일로 오셨나요?
보호자: 안녕하세요. 애가 갑자기 의식을 잃는 것처럼 멍해지는 순간들이 있어서 걱정되서 왔어요.
의사: 멍해지는 내용을 좀 더 자세히 설명해주시겠어요?
보호자: 음, 막 울거나 뛰어다니고 나서 숨차고 그러면 갑자기 정신이 저세상으로 간 것처럼 저희 말에 반응을 안해요.
의사: 의식을 잃고 쓰러지거나, 온몸에 힘이 탁 풀리기도 해요?
보호자: 그런 것까지는 아니고, 그냥 말 그대로 갑자기 얼음이 된 것처럼 몸을 멈추고 멍해지다가, 한 1분 안되서 아무 일 없던 것처럼 다시 정신을 차리더라고요.
의사: 그런 일들이 얼마나 자주 일어나나요?
보호자: 그래도 2~3일에 한 번은 그러는 것 같아요.
의사: 태어날 때부터 지금까지 특별한 이상이 있었다던가 병치레를 한 적이 있어요?
보호자: 아니요. 만삭으로 낳아서 지금까지 응급실 한 번 안 가고 계속 건강했어요.
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CC | F/6, 멍해짐 |
Hx | |
S/Sx | 갑자기 동작을 멈추고 멍해지는 양상 → 1분 내 의식 회복 유발요인: 울음, 운동 후 숨차는 상황 |
Lab | |
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Etc |
Imp: 소아기 소발작 뇌전증(childhood absence epilepsy, CAE)
해설
과호흡에 의해 유발되고 갑자기 동작을 멈추고 멍해지는 양상으로 보아 absence seizure가 가장 유력한 양상의 발작이다.
• 6세 여아가 멍해지는 증상을 주호소로 내원했다.
• 갑자기 동작을 멈추고 멍해진 이후, 1분 내 의식을 회복한다고 한다.
• 이 증상은 울거나 운동을 하는 등 과호흡이 있을 만한 상황에서 자주 유발되므로, absence seizure의 가능성이 높다.
• Tonic/clonic/myoclonic movement는 보이지 않으며, 힘이 풀리는 듯한 atonic 양상도 아니며, 6세라는 연령으로 보아 absence seizure로 진단할 수 있으며, 지속적으로 반복되므로 CAE일 가능성이 높다.
Tip
• 소아 뇌전증 증후군과 치료의 정리
오답 선지
• 근간대발작(myoclonic seizure): 갑자기 불규칙하게 근육이 수축하는 양상을 보인다.
• 무긴장발작(atonic seizure): 온몸의 근육의 긴장이 풀리는 양상을 보인다.
• 전신강직간대발작(generalized tonic-clonic seizure, GTCS): 의식소실이 동반되며 사지가 강직되거나 떠는 듯한 양상을 보인다.
• 단순부분발작(simple partial seizure): Focal seizure with awareness라고도 부르며, 의식소실은 동반되지 않는다.
관련 이론
• 발작 질환
• 소아 뇌전증 증후군
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1183-1204