임종평20-1 1교시, 47번 | 알렌의 서재

62번

[임종평20-1]

38세 남자가 2일 전부터 발이 부었다고 병원에 왔다. 20년 전부터 입술, 손, 발 등이 붓는 증상이 있었고, 2~3일 후에 저절로 없어진다고 한다. 3년 전과 2개월 전 심한 구토, 복통으로 응급실에서 치료를 받았다고 한다. 아버지와 남동생이 비슷한 증상이 있다고 한다. 혈압 120/60mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.4℃이다. 피부 사진이다. 검사는?

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CC	M/38, 발이 부음(2d)
Hx	발이 부음(2d), 입술, 손, 발 등이 붓고 2~3일 내에 없어짐(20yr), 3년 전과 2개월 전의 심한 구토와 복통
S/Sx	왼쪽 발이 전반적으로 부어오른 모습이 관찰됨
Lab
Img
Etc	아버지와 남동생이 비슷한 증상이 있음

Imp: 혈관부종 (Angioedema)

해설

• 현재 환자의 한쪽 발에 국소적인 부종이 관찰되며, 입술, 손, 발의 부종이 주로 2-3일 내에 없어지는 증상이 20년 전부터 있던 점에서 혈관부종 (angioedema)을 의심할 수 있다. 심한 구토와 복통은 bowel에 부종이 생겨서 나타난 증상일 수 있다.

• 40세 이전에 발생했으며 가족력이 있다는 점에서 선천성 혈관부종(hereditary angioedema, HAE)이 의심된다.

• 선천성 혈관부종은 특징적으로 C2, C4의 수치가 감소하므로 C4 level로 선별적 검사를 진행할 수 있다.

Tip

• 선천선 혈관부종의 확진 검사는 C1 esterase inhibitor(C1INH) 이다.

• 선천성 혈관부종의 pathophysiology

• Bradykinin-mediated angioedema