임종평24-2 2교시, 43번 | 알렌의 서재

144번

[임종평24-2]

28세 남자가 건강검진에서 신장기능에 이상이 있다고 했다며 병원에 왔다. 10년 전부터 미세혈뇨와 단백뇨가 있다고 들었다고 한다. 청력이 감소되어 있으며 남동생도 청력이 감소되어 있다고 한다. 혈압 145/100 mmHg, 맥박 95회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.8 ℃이다. 양쪽 정강뼈앞 오목부종은 없다. 안과 검사에서 각막 이상이 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

혈액: 혈색소 11.2 g/dL, 백혈구 8,400/mm³

혈액요소질소/크레아티닌 28/1.8 mg/dL

C3 140 mg/dL (참고치, 83~177), C4 30 mg/dL (참고치, 16~47)

항사슬알균용혈소O 135 Todd unit (참고치, 120~160)

소변: 잠혈 (3+), 단백질 (3+), 적혈구 다수/고배율시야

이상형태적혈구 80 %, 24시간 단백질 1.4 g

정답률 94%

누적 풀이 횟수 2,400+

평균 풀이 시간27초

나의 풀이 시간0초

CC	M/28, 건강검진 이상
Hx	미세혈뇨, 단백뇨(10y), 가족력(남동생도 청력 감소)
S/Sx	청력 감소 V/S 145/100 95 18 36.8
Lab	BUN/Cr 28/1.8 U/A: Blood (3+), protein (3+), dysmorphic RBC 80%, 24시간 단백질 1.4 g
Img
Etc	안과 검사: 각막 이상

Imp: 알포트 증후군(Alport Syndrome)

해설

혈뇨와 단백뇨, 가족성 감각신경성 난청과 안과적 문제는 유전성 신장 질환인 알포트 증후군을 시사한다.

• 28세 남자가 건강검진에서 신장 기능에 이상이 있다고 들어 내원하였다.

• 소변 검사에서 단백뇨, 혈뇨가 나타나며 dysmorphic RBC가 80%이므로 사구체성 혈뇨이다. 사구체성 혈뇨에서 감각신경난청이 동반된 경우 알포트 증후군을 의심할 수 있다. 남동생도 청력 감소가 있다는 점은 유전성 신염인 알포트 증후군을 더욱 지지한다. 일부 알포트 증후군 환자는 눈의 문제를 동반하는데 원뿔수정체(lenticonus)로 나타나거나 본 환자처럼 각막의 이상이 나타나는 경우도 있다.

• 또한 Cr 상승은 신기능 저하를 시사하며, 알포트 증후군은 만성 사구체신염으로 신장 기능 저하가 나타난다는 점과 부합한다.

• 따라서 알포트 증후군으로 진단할 수 있다.

Tip

<알포트 증후군>

• 가장 흔한 유전성 신염

• 임상 양상: 혈뇨, 단백뇨, 감각신경성 난청, 수정체의 정면 돌출

• 치료: ACEi, ARB: 고혈압 조절, 신기능 저하 늦추기

오답 선지

• 파브리병(Fabry disease): Lysosomal storage disease의 일종으로, 사지와 위장관의 통증을 일으키며 신장과 심장을 주로 침범한다. 각막 이상은 화환 모양 각막(corneal verticillata) 형태로 나타나며, 사례의 미세혈뇨와 단백뇨는 전형적이지 않다.

• IgA신병증(IgA nephropathy): 육안적 혈뇨가 주된 증상으로 나타날 수 있으나, 청력과 안과 이상은 동반되지 않는다.

• 호두까기증후군(nutcracker syndrome): 신정맥 압박에 의한 좌측 혈뇨가 주요 소견으로, 청력 감소 및 안과 이상이 나타나지 않는다.

• 사슬알균감염후사구체신염(PSGN): 보체(C3) 감소와 ASO 상승이 특징적이며, 사례에서는 보체와 ASO 수치가 정상이다.