2017 | 고득점 대비 핵심 문항

60번

[MD17]

5일된 신생아가 처지고 잠만 자려고 해서 병원에 왔다. 임신 나이 40주, 출생체중 3,400g으로 출생 후 모유를 먹고 있었다. 2일 전부터 시작된 구토가 점점 심해져, 먹는 양이 급격히 줄었다고 하였다. 자발적 움직임이 점점 줄어들었다고 한다. 혈압 80/50mmHg, 맥박 140회/분, 호흡 50회/분, 체온 36.5℃이었다. 앞 숫구멍이 팽창되어 있었으며, 동공은 확장되어 있었다. 간과 지라는 만져지지 않았다. 검사 결과는 다음과 같았다. 치료는?

혈액 : 혈색소 15g/dL, 백혈구 9,000/mm³, 혈소판 350,000/mm³, 아스파르테이트아미노전달효소 57U/L, 알라닌아미노전달효소 73U/L, 암모니아 860μg/dL (참고치, 19~60), 프로트롬빈시간 13.2초(참고치, 12.7~15.4), 활성화부분트롬보플라스틴시간 35초(참고치, 26.3~39.4)

동맥혈(대기호흡) : pH 7.41, PaCO2 34mmHg, PaO2 97mmHg, HCO3 - 21mEq/L

정답률 72%

누적 풀이 횟수 800+

평균 풀이 시간58초

나의 풀이 시간0초

CC	5d, 처지고 잠만 자려 함
Hx	GA 40wks, 출생체중 3,400g, 모유 수유 중
S/Sx	구토 (2d), 움직임 감소, 앞 숫구멍 팽창, 동공 확장
Lab	암모니아↑

Imp: 고암모니아혈증

해설

• 출생력에 이상이 없는 신생아가 처지고 잠만 자려 한다. 이틀 전부터 구토를 하여 먹는 양이 줄어들었고 움직임이 감소하였다. 앞 숫구멍이 팽창되었고 동공이 확장된 것에서 뇌압이 상승해 있다는 것을 알 수 있다.

• 혈액검사에서 암모니아 수치가 매우 높게 나왔으므로 상기 증상은 고암모니아혈증에 의해 발생했다고 말할 수 있다. 고암모니아혈증을 유발하는 질환들은 거의 대부분 아미노산 대사 이상 질환들이다.

• 환아처럼 급성 악화되는 경우에는 혈액투석을 시행한다. 일반적인 치료로는 저단백식이가 있지만, 환아는 이틀 전부터 구토를 하고 있으므로 시행하기 부적합하다.

Tip

• 고암모니아혈증을 초래한 질환이 N-acetylglutamate synthetase 결핍증이라면 치료는 N-acetylglutamate 복용이다.

• 그 외의 질환에 의한 경우 저단백식(1 ~ 1.5g/kg/일) 및 신생아기에 급성 악화 시 혈액투석을 시행한다.

오답 선지

• 저페닐알라닌분유: 페닐케톤뇨증 환아에게 사용한다