임종평24-2 4교시, 57번 | 알렌의 서재

60번

[임종평24-2]

11세 여아가 2주 전부터 팔, 다리에 멍이 든다고 병원에 왔다. 부딪히거나 다친 적은 없다. 1주 전부터는 양치 후 잇몸에서 피도 난다고 한다. 특이한 과거력이나 가족력은 없다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 98 회/분, 호흡 25 회/분, 체온 37.5 ℃이다. 신체진찰에서 간은 오른쪽 갈비뼈 아래로 5 cm, 비장은 왼쪽 갈비뼈 아래로 4 cm 만져진다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 말초혈액 도말검사이다. 진단은?

백혈구 89,000/mm³, 혈색소 7.4 g/dL, 혈소판 34,000/mm³

프로트롬빈시간(INR) 2.1

활성화부분트롬보플라스틴시간 76초 (참고치, 26.3~39.4)

정답률 85%

누적 풀이 횟수 2,000+

평균 풀이 시간36초

나의 풀이 시간0초

CC	F/11, 팔다리 멍(2w)
Hx	1주 전부터 양치 후 잇몸 피
S/Sx	V/S 110/70 98 25 37.5 간, 비장 비대
Lab	CBC: WBC↑, Hb↓, PLT↓ PT↑, aPTT↑
Img
Etc	PB smear: WBC blasts

Imp: 급성 골수세포 백혈병(acute myeloid leukemia, AML), R/O 급성 전골수세포 백혈병(acute promyelocytic leukemia, APL)

DDX. 급성 림프구성 백혈병(acute lymphoid leukemia, ALL)

해설

Leukocytosis, thrombocytopenia, anemia를 보이는 환아의 PB smear에서 WBC blast가 확인되므로 acute leukemia로 진단한다.

• 11세 여아가 2주 전부터 발생한 팔, 다리의 멍을 주호소로 내원하였다.

• 별다른 외상이 없음에도 멍, 잇몸 출혈 등 출혈 경향이 나타나므로 혈소판 감소나 혈액 응고 문제와 같은 출혈성 질환이 의심된다.

• 혈액검사에서 혈소판 수가 34,000/mm³으로 매우 낮아 출혈의 원인을 1차성 지혈장애로 설명할 수 있다.

• 그러나 thrombocytopenia와 함께 hyperleukocytosis(89k) 및 anemia가 동반되어, 골수를 침범한 혈액 악성 종양, 특히 급성 백혈병(acute leukemia) 가능성을 반드시 고려해야 한다. 신체 진찰에서 간비대 및 비장비대가 관찰되며, 이는 급성 백혈병의 가능성을 더욱 지지한다.

• 말초혈액 도말검사에서 핵이 큰(nucleus-dominant) blast cell들이 보이며, myeloblast 형태로 AML의 가능성이 높다.

• 또한 응고검사에서 PT 및 aPTT의 연장이 확인되었는데, 이는 AML 세포에서 유리되는 tissue factor 및 cell-free DNA 증가로 인한 coagulopathy로 생각된다.

• 그러나 확진을 위해서는 반드시 골수 검사 및 면역표현형 분석(immunophenotyping) 등이 필요하다.

Tip

• 문제를 풀 때 PB smear에서 blast cell이 관찰되고 '백화점' 소견이 없는 점을 통해 AML을 답으로 고를 수 있다.

• PT와 aPTT가 연장되는 coagulopathy는 APL에서 가장 호발하지만, AML에서도 동반될 수 있다.

오답 선지

• 혈우병: X-연관 열성 유전질환으로 주로 남아에게 발생하며, 단순히 aPTT 연장만 나타난다.

• 본빌레브란트병: vWF의 부족 또는 기능이상으로 인한 출혈성 질환으로, 혈소판 수치는 정상이다.

• 만성골수세포백혈병: Blast 비율이 주로 <5%이고, 말초혈액이나 골수에서 모든 분화 단계의 혈구세포가 관찰되는 '백화점' 소견이 특징적이다.

• 특발저혈소판자색반병: 혈소판 감소로 인한 출혈 경향은 있지만, leukocytosis 및 blast cell 소견은 설명할 수 없다.