임종평19-1 5교시, 58번 | 알렌의 서재

32번

[임종평19-1]

17세 산과력 0-0-0-0인 여자가 초경이 없어서 병원에 왔다. 성관계 경험은 없다. 키 169cm, 몸무게 58kg이며, 유방은 태너 3기, 음모는 태너 1기이다. 신체진찰에서 외음부는 여성형으로 잘 발달되어 있고, 질은 1cm의 맹관이다. 염색체검사 결과이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 가능성이 큰 진단명을 고르시오 (한 가지).

난포자극호르몬 2.5 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0), 황체형성호르몬 6.25 mIU/mL (참고치, 2.0~15.0), 에스트라디올 28 pg/mL (참고치, 20~145), 테스토스테론 4.25 ng/mL (참고치, 0.06~0.86), 갑상샘자극호르몬 2.5 mIU/L (참고치, 0.34~4.25), 프로락틴 18 ng/mL (참고치, 1.9~25.0)

정답률 90%

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CC	F/17, 0-0-0-0, 초경 없음
Hx
S/Sx	169cm/58kg, 유방 Tanner III기, 음모 Tanner I기, 외음부 여성형, 질 1cm 맹관
Lab	FSH ↓, testosterone ↑
Img
Etc	염색체: 46,XY

Imp: 안드로겐 불감 증후군(androgen insensitivity syndrome)

해설

이차성징은 있으나 초경이 없고, 질이 1cm 맹관이고 핵형이 46,XY이므로 AIS로 진단할 수 있다.

• 초경이 없어 17세 환자가 내원했다.

• 유방 Tanner III기이므로 이차성징은 있으나 질이 1cm 맹관이므로 해부학적 이상이 있으므로 안드로겐 불감 증후군(AIS)이나 뮐러관 형성부전증이 의심된다.

• 현재 환자의 음모가 Tanner I기로, 안드로겐에 의한 음모의 형성이 잘 일어나지 않고 있으므로 AIS이다.

• 또한 결정적으로 환자의 염색체 핵형이 46,XY인데 외부생식기가 여성형인 점도 AIS를 시사한다.

Tip

분류	Swyer syndrome	AIS	Müllerian agenesis
염색체	46,XY	46,XY	46,XX
유방발달	(-)	(+)	(+)
음모	(+)	(-)	(+)
자궁, 난관, 질 상부 1/3	(+)	(-)	(-)
생식샘	Streak gonad	고환(잠복)	난소