22번
[기종평21]
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국내에 거주하는 7세 아프리카계 남아가 갑자기 시작 된 가슴통증과 호흡곤란으로 응급실에 왔다. 평상시에도 쉽게 피곤함을 느꼈고, 친척들 중에도 혈액질환이 있다고 한다. 얼굴과 손바닥은 창백했고, 손과 발에 통증을 동반한 부종이 있다. 혈액도말 결과(사진 8)이다. 환자가 갖고 있는 유전질환에서 변이가 일어난 유전자와 주요 원인이 되는 변이로 옳게 짝지어진 것은?
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해설
• 환자의 증상과 혈액 도말 결과는 겸상 적혈구 빈혈(Sickle Cell Anemia)에 부합하다.
• 겸상 적혈구 빈혈은 헤모글로빈 β-사슬 유전자(HBB)에서 발생한 점돌연변이(GAG → GTG, 즉 Glu6Val)에 의해 발생한다.
관련 이론
• 단백질의 기능