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[기종평24]
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40세 남자가 야외활동 후 지속해서 피부에 물집이 생기고 흉터가 남는다며 병원에 왔다. 소변검사에서 포르피린 복합체의 농도가 높았으며 특히 유로포르피리노젠(uroporphyrinogen)의 농도가 가장 높았다. 이 남자의 질환은?
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해설
• 포르피린 대사 과정에 문제가 생겨 대사 중간물인 유로포르피리노젠의 농도가 높은 상황 → uroporphyrinogen decarboxylase의 문제
• 야외활동 후 피부에 물집이 잡히고 흉터가 남은 것으로 보아 광과민성 유추 가능
• 곧, 지연피부포르피린증(porphyria cutanea tarda)의 전형적 소견에 해당
오답 풀이
• 질베르증후군(Gilbert syndrome): 빌리루빈 대사 이상 질환이다.
• 두빈-존슨 증후군(Dubin johnson syndrome): 빌리루빈 대사 이상 질환이다.
• 급성간헐포르피린증(acute intermittent porphyria): ALA dehydratase나 porphobilinogen deaminase 결핍 질환, 증상이 지속되었다는 표현에서 급성 질환은 아님을 유추할 수 있다.
• 선천적혈구형성포르피린증(congenital erythropoietic prophyria): uroporphyrinogen III synthase 결핍 질환, 선천성 질환이므로 유년기부터 증상 나타났을 가능성이 크다.
관련 이론
• 단백질의 기능
Reference
• Lehninger Principles of Biochemistry 8th ed, pp. 2865