43번
[기종평19]
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적혈구증가증(erythrocytosis) 환자에게서 헤모글로빈 β-사슬의 82번째 아미노산인 라이신(lysine)이 메티오닌(methionine)으로 바뀌는 돌연변이가 검출되었다. 82번째 라이신은 헤모글로빈에 결합하는 2,3-bisphosphoglycerate(2,3-BPG)와 염다리(salt bridge) 형성에 기여한다고 알려져 있다. 라이신과 메티오닌의 구조로 볼 때 2,3-BPG와 산소에 대한 환자 헤모글로빈의 친화력은 정상인에 비하여 어떻게 변할 것으로 예상되는가?
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해설
• 주어진 구조식에서 볼 수 있듯, 라이신은 양전하를 띄는 R기를 가진 아미노산으로, 말단 아민 그룹이 2,3-BPG의 음전하를 띈 인산 그룹과 정전기적 상호작용을 통해 염 다리를 형성한다.
• 반면 메티오닌은 전기적 극성을 띄지 않는 R기를 갖기에 2,3-BPG와 염 다리를 형성할 수 없고 따라서 라이신이 메티오닌으로 변이하는 경우 헤모글로빈의 2,3-BPG에 대한 친화력은 감소한다.
• 한편, 2,3-BPG는 헤모글로빈과 결합하는 경우 헤모글로빈의 구조를 변형시켜 산소 친화력을 낮추는데, 변이가 발생하는 경우, 그러한 2,3-BPG와의 결합력이 감소하므로 헤모글로빈의 산소친화력은 증가한다.
관련 이론
• 단백질의 기능