탄수화물 대사

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19번

[기종평21]

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글리코겐축적병(glycogen storage disease)으로 의심되는 환자의 간 조직을 생검하여 글리코겐의 구조를 분석한 결과, 비정상적으로 긴 바깥 가지들(long outer branches)이 많은 구조를 가지고 있었다. 활성에 결핍이 있을 가능성이 큰 효소는?

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해설

• 글리코겐 합성에서 포도당은 UDP-glucose의 형태로 활성화된 후 활성화된 포도당끼리 연결되며 글리코겐으로 합성된다.

• 이때 glycogen synthase와 branching enzyme의 두 효소가 활성화된 포도당끼리 이어주는데, 전자는 α(1->4) 결합으로만 이어줄 수 있고, 후자는 α(1->6) 결합으로 이어주어 가지 치는 형태의 글리코겐을 만들어준다.

• 만일 환자에서 비정상적으로 긴 바깥 가지들이 많은 글리코겐이 만들어졌다면, branching enzyme의 활성에 결핍이 있어 가지가 적절한 크기로 여러 개가 형성되지 못하고, glycogen synthase만 정상적으로 작용해 적은 수의 가지가 매우 길어졌다고 생각해볼 수 있다.

오답 풀이

•Glycogen synthase: 포도당과 포도당을 α(1->4) 결합으로 이어주는 효소이다.

•Glycogen phosphorylase: 글리코겐의 α1→4 결합을 인산분해하여 글루코스-1-인산을 생성하는 효소이다.

•α1→6 Glycosidase activity of debranching enzyme: 글리코겐 가지점의 α1→6 결합을 절단하여 가지를 제거하고 자유 포도당을 만들어내는 효소이다.

•Glucan transferase activity of debranching enzyme: 가지의 말단 3~4개의 글루코스 잔기를 인접한 직쇄 사슬로 옮겨주어 분지 제거를 돕는 역할을 하는 효소이다.

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