임종평25-1 2교시, 15번 | 알렌의 서재

3번

[임종평25-1]

21세 여자가 숨이 차서 병원에 왔다. 3개월 전부터 빨리 걷거나 계단을 오르면 숨이 차고, 어릴 때부터 자주 피곤했다고 한다. 혈압 120/80 mmHg, 맥박 100회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.5 ℃이다. 결막은 창백하고, 공막이 노란색이다. 왼쪽 배에서 덩어리가 만져진다. 환자의 어머니도 빈혈이 심해 치료를 받았다고 한다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 말초혈액펴바른표본과 복부 컴퓨터단층촬영 사진이다. 다음 검사는?

백혈구 8,000/mm³, 혈색소 8.0 g/dL, 혈소판 250,000/mm³
그물적혈구 8% (참고치, 0.5~2)
간접 빌리루빈 6 mg/dL (참고치, 0.2~0.6), 젖산탈수소효소 500 U/L (참고치, 115~221)
합토글로빈 2 mg/dL (참고치, 30~200)

정답률 71%

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CC	F/21, 호흡곤란(3m)
Hx	어머니: 빈혈
S/Sx	호흡곤란(3m), 피로 V/S 120/80 100 20 36.5, anemic conjunctivae, icteric sclerae, LUQ mass
Lab	Hb↓, reticulocyte↑, indirect bilirubin↑, LDH↑, haptoglobin↓
Img	CT: GB stone
Etc	PB smear: Spherocytosis

Imp: 유전 구상적혈구증(hereditary spherocytosis, HS)

해설

젊은 여성에서 hemolytic anemia 소견과 PB smear상 spherocyte가 확인되므로 HS 의심 하, 확진을 위해 삼투압 취약성 검사를 시행한다.

• 21세 여성이 3개월 전부터 시작된 호흡곤란을 주소로 내원했다.

• 어릴 적부터 자주 피곤했다는 병력과창백한 결막이 확인되므로 호흡곤란의 원인은 순환기/호흡기적 문제보다는 빈혈이 의심되며, Hb 8 g/dL이므로 빈혈을 진단할 수 있다.

• Reticulocyte와 LDH의 증가, haptoglobin의 감소로 미루어 보아 빈혈의 종류는 용혈성 빈혈이다. 왼쪽 배에서 만져지는 덩어리는 혈관외 용혈로 인한 splenomegaly를 시사한다.

• 용혈로 인해 indirect bilirubin이 증가하면 공막에 황달이 나타나고 pigment gallstone이 호발한다. CT상에서 GB 내의 stone을 확인할 수 있다.

• 용혈의 원인을 감별하기 위해 시행한 PB smear상 central pallor가 없고 작고 둥근 spherocyte가 확인된다. 어렸을 때부터 빈혈 관련 증상이 있었으며 가족력도 있으므로 용혈성 빈혈의 원인은 HS일 가능성이 매우 높다.

• 유전성 구상적혈구증은 적혈구막 단백 이상으로 표면적/용적 비가 감소해 저삼투 환경에서 쉽게 용혈된다. 따라서 확진을 위해 이러한 특성을 활용한 삼투압 취약성 검사(osmotic fragility test)를 시행할 수 있다.

Tip

• 용혈성 빈혈에서는 적혈구 파괴로 인해 LDH가 증가하며 적혈구 부족에 대한 보상이 정상적으로 이루어져 reticulocyte가 증가한다. Haptoglobin은 혈관 내에서 헤모글로빈과 결합하여 헤모글로빈의 신장 배설을 방지하는 역할을 하므로 혈중 haptoglobin 수치가 낮은 것은 용혈이 진행 중임을 의미하는 지표이다.

• HS에서는 spectrin, ankyrin, band 3, protein 4.2 등의 적혈구막 단백 이상이 나타난다. HS의 검사로 적혈구막의 band3 단백질에 결합하는 EMA 형광물질을 이용한 EMA 결합 검사 또한 시행할 수 있으나 보기에 출제되지 않았다.

• PB smear 소견

• 빈혈의 분류

• 용혈성 빈혈의 임상양상

오답 선지

• 골수검사: 골수검사는 보통 hematologic malignancy 및 aplastic anemia 등의 골수질환이 의심되는 경우 시행한다. 단순 용혈성 빈혈에서 routine하게 시행하지는 않는다.

• 항글로불린검사(antiglobulin test): Coombs' test는 자가면역성 용혈성 빈혈을 감별할 때 유용하다. 그러나 이 환자는 소아기부터의 증상과 가족력, 비장비대, 구상적혈구로 자가면역성 용혈성 빈혈보다는 HS가 더 합당하여 우선적으로 시행할 검사는 아니다.

• 혈색소전기이동(hemoglobin electrophoresis): 혈색소 전기이동은 지중해빈혈이나 겸상적혈구병 등 혈색소병증(hemoglobinopathy 평가에 사용된다. 본 증례의 핵심은 spherocyte와 비장비대가 동반된 혈관외 용혈로, 혈색소병증을 시사하는 소견이 없다.

• CD55 ＆ CD59 유세포 분석: CD55·CD59 유세포 분석은 발작성 야간혈색뇨증(paroxysmal nocturanl hemoglobinuria, PNH) 진단에 사용하는 검사이다. PNH는 주로 혈색뇨, 혈전증, pancytopenia 등이 특징으로 HS와는 다소 다른 양상을 보인다.