혈액종양 23 총합평가

해설

정답: 1번. 분자진단검사는 일반적으로 DNA 또는 RNA를 대상으로 하는 검사로, PCR, RT‑PCR, 시퀀싱(Sanger·NGS), FISH 등 유전물질의 존재·변이·발현을 확인하는 방법을 포함한다. 단백질 측정(면역검사 등)이나 대사물질 검사는 분자진단의 범주와 구분된다.

오답 선지

② Somatic mutation의 검출을 위해서 가장 많이 사용하는 검체는 말초혈액이다.: 암의 somatic mutation 검출을 위해 가장 많이 사용하는 표준 검체는 종양 조직(생검, FFPE)이다. 말초혈액은 주로 germline 검사에 사용되며, 액체생검(ctDNA)은 비침습적 대체법으로 이용되지만 전체적으로 가장 흔한 표준 검체는 아니다.

③ Vogelstein model은 위암 발병과 연관된 germline mutation의 예시를 보여주고 있다.: Vogelstein 모형은 대장암의 선종→암종으로 진행되는 단계적 somatic mutation 축적(APC, KRAS, TP53 등)을 설명하는 모델로, 위암의 germline mutation 예시를 보여주는 모델이 아니다.

④ 잘 알려진 대부분의 표적 치료제는 germline mutation 존재 유무에 근거하여 투약 여부를 결정하게 된다.: 대부분의 표적치료제 투여 여부는 종양의 somatic alteration(예: EGFR, ALK, BRAF, HER2 등)이나 종양 특성에 근거한다. Germline 변이에 따른 치료 결정은 일부 경우(BRCA 관련 PARP 억제제 등)에 한정되므로 '대부분'이라는 진술은 옳지 않다.

⑤ 유전성 종양의 위험도를 확인하기 위해서는 종양 관련 유전자의 somatic mutation 존재 여부를 확인하는 검사를 수행한다.: 유전성 종양의 위험도 평가는 정상세포의 germline 유전자 변이를 분석해야 한다(말초혈액·타액 등). 종양에서 관찰되는 somatic mutation은 반드시 유전성 위험을 의미하지 않으며, 종양검사에서 germline 가능성이 의심될 경우 별도의 germline 확인 검사를 시행해야 한다.