혈액종양 23 총합평가

해설

Nowell의 가설(클론 진화 모델)은 암의 발병기전을 설명하는 대표적 모델이다. 단일 세포에서 시작한 클론이 돌연변이를 축적하고 선택압에 의해 우세한 클론으로 확장되며, 이러한 반복적 변이와 선택이 종양의 발생·진행 및 종양 내 이질성을 초래한다고 설명한다. 따라서 보기 중 옳은 설명은 1번이다.

오답 선지

② 분자유전검사를 통해 유전물질을 검사함으로써 질병과 관련된 생체내 작용을 직접적으로 확인할 수 있다.: 분자유전검사는 DNA·RNA의 서열 변화, 복제수 변이, 융합 유전자, 발현량 등을 검출해 질병과의 연관성을 제시할 수 있으나, 그 자체만으로 세포 내에서의 기능적 작용(예: 단백질 활성도, 신호전달의 실제 작동)을 직접적으로 입증하지는 못한다. 기능 확인을 위해서는 단백질 수준 검사나 세포 기능 실험 등이 필요하다.

③ 종양세포는 유전성암의 소인 여부를 판단하는데 이용할 수 있기 때문에 임상적으로 중요한 검체가 된다.: 종양조직은 체세포 변이(종양 고유 변이) 분석에 중요한 검체이나, 유전성 암의 소인을 판단하려면 정상(생식세포) DNA(예: 혈액, 구강 상피 등)를 검사해야 한다. 종양에서는 체세포 변이나 유실된 대립유전자 등이 혼재하여 진정한 유전형을 오도할 수 있으므로, 종양에서 의심 소견이 있으면 정상 조직에서의 확인이 필수적이다.

④ 고형 종양은 수술적인 치료를 통해 완치가 가능한 경우가 많아 유전자검사의 중요성이 그다지 크지 않다.: 일부 고형종양이 수술로 완치될 수 있으나 많은 경우 보조요법·표적치료·면역치료 등의 결정에 분자유전학적 정보가 필수적이다. 유전자검사는 치료 표적 식별, 예후 예측, 재발 위험 평가 등 임상적 의사결정에 중요한 역할을 하므로 중요성이 크다.

⑤ Sanger sequencing, next-generation sequencing 등의 고가의 유전자검사는 임상진료 목적으로 활용하기보다 연구 목적으로 주로 사용되고 있다.: 차세대염기서열분석(NGS)과 Sanger 시퀀싱 등은 이미 임상진료에서 널리 활용되고 있다. 암 표적 패널, 유전성 질환 검사, 비침습적 산전검사 등 다양한 임상 적용이 보편화되어 있어 연구용에만 국한된다는 주장은 옳지 않다.