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[혈액종양-23-총평]
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해설
JAK2 V617F 변이가 혈전 생성과 가장 관련이 높다. JAK2 변이는 JAK-STAT 신호 전달을 지속적으로 활성화시켜 적혈구·혈소판·백혈구의 과다생산을 초래한다. 이로 인해 적혈구 증가로 인한 혈액 점도 상승, 혈소판 활성화 및 백혈구-혈소판 상호작용과 NETs 형성 증가 등이 촉진되어 동맥 및 정맥 혈전 위험이 유의하게 증가한다. 임상적으로 JAK2 변이는 적혈구증다증에서 거의 대부분, 본태성혈소판혈증과 원발성 골수섬유화에서도 흔하며 CALR 변이보다 혈전 발생률이 높게 보고된다. 따라서 정답은 (3) JAK2이다.
오답 선지
① ASXL1: ASXL1 변이는 MPN 및 MDS에서 흔히 관찰되며 예후 악화와 골수성 백혈병으로의 진행 위험 증가와 연관된다. 그러나 혈전 발생과의 직접적 연관성은 크지 않아 혈전 생성과 가장 관련된 유전자는 아니다.
② CALR: CALR 변이는 주로 본태성혈소판혈증과 원발성 골수섬유화에서 관찰되며 혈소판 수치는 높지만, 여러 연구에서 JAK2 변이에 비해 전반적인 혈전 발생 위험은 낮게 보고되고 있다. 오히려 극단적 혈소판증가 시 획득성 von Willebrand 증후군 등 출혈성 경향을 보일 수 있다.
④ RAS: RAS 계열(예: NRAS, KRAS) 변이는 일부 골수성 종양에서 증식 및 질병 진행과 관련되지만, MPN에서 혈전 생성의 주된 기전으로 지목되지는 않는다.
⑤ IDH: IDH1/2 변이는 대사 및 후성유전학적 변화를 통해 질병의 진행과 급성골수성백혈병으로의 전이 위험과 관련이 있다. 혈전 발생과의 직접적 연관성은 제한적이다.