혈액종양-23-총평 1교시, 52번

4번

[혈액종양-23-총평]

다음 중 말초혈액이나 골수에서 골수성종양 연관 유전자의 체세포 돌연변이가 VAF 2% 이상으로 검출되면서 특정 혈액질환이나 혈구감소증(cytopenia)이 없는 상태를 지칭하는 용어는?

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해설

정답은 Clonal hematopoiesis of indeterminate potential(CHIP)이다. CHIP은 말초혈액이나 골수에서 골수성종양 연관 유전자의 체세포 돌연변이가 변이 대립유전자 빈도(VAF) 2% 이상으로 검출되지만, 특정 혈액질환이나 혈구감소증(cytopenia)이 없는 상태를 가리킨다. 주로 고령에서 무증상으로 발견되는 클론성 조혈의 한 형태로, 장기적으로는 혈액암 발생 위험 및 심혈관계 질환과의 연관성이 보고되어 경과 관찰이 권장된다.

오답 선지

① Clonal cytopenia of undetermined significance: 클론성 변이가 있으면서 설명되지 않는 혈구감소증(cytopenia)이 동반되는 상태를 의미한다. 문제의 'cytopenia가 없는' 조건과 부합하지 않는다.

② Idiopathic cytopenia of undetermined significance: 원인 불명의 혈구감소증을 지칭하는 용어로, 클론성 변이가 없어도 진단될 수 있다. 따라서 'VAF 2% 이상의 체세포 변이 존재' 조건과 맞지 않는다.

③ Monoclonal gammopathy of undetermined significance: 단클론 면역글로불린(M-protein)과 관련된 상태로, 골수성종양 관련 유전자 체세포 돌연변이의 존재만을 설명하는 용어가 아니다.

⑤ Idiopathic dysplasia of unknown significance: 표준화된 명칭이 아니거나 형태학적 이형성에 초점을 둔 표현으로, 질문에서 요구하는 'VAF 기준의 클론성 변이가 존재하고 cytopenia가 없는 상태'를 지칭하지 않는다.