혈액종양-23-총평 1교시, 93번

45번

[혈액종양-23-총평]

8세 여아가 피로감과 황달을 주소로 내원하였다. 입술과 안결막 창백이 있었고 눈의 흰자위가 노랗게 보였으며 림프절 종대나 간이 만져지지는 않았으나 좌상복부 종괴가 늑골하연으로부터 약 5cm 정도 촉지되었다. 혈액검사상 백혈구 12,000/mm3, 혈색소 6 g/dl, 망상적혈구 15%, MCV 86 fL, 혈소판 160,000/µL, ALT/AST 25/36 IU/L, Coomb 음성, 총빌리루빈 2.6mg/dL (direct 0.7mg/dL)을 보였다. 말초 혈액도말 검사 상 그림과 같은 소견을 보였다. 이 환자에 대한 적절한 기술은?

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해설

8세 여아의 임상 및 검사 소견은 유전성 구상적혈구증(hereditary spherocytosis)을 시사한다. 빈혈(Hb 6 g/dL), 높은 망상적혈구율(15%), 비장비대(좌상복부 종괴), 간접빌리루빈 상승(총 2.6 mg/dL, direct 0.7 mg/dL → 주로 간접빌리루빈 증가), Coombs 검사 음성 및 말초 도말에서 중심창백이 소실된 소형의 구상적혈구 소견은 비면역성 용혈을 의미한다. 유전성 구상적혈구증은 적혈구 막 단백질(스펙트린·앙키린·band 3 등)의 결손으로 적혈구 표면적이 감소해 구형화되고 비장에서 파괴되어 용혈이 일어나며, 이로 인해 적혈구 생산이 증가하므로 엽산(folate) 요구량이 늘어나 엽산 보충이 필요하다. 또한 이 질환에서는 MCHC가 상승하는 것이 특징이고 대부분 상염색체 우성으로 유전된다. 따라서 적절한 기술은 엽산 투여가 필요하다는 것이다. 정답: 3번.

오답 선지

① 이 질환은 대개 상염색체 열성으로 유전한다.: 이 질환은 대부분 상염색체 우성으로 유전된다(드물게 일부 아형이 열성일 수 있음).

② 혈청 합토글로빈이 증가한다.: 용혈성 상태에서는 혈청 합토글로빈은 자유 헤모글로빈과 결합하여 감소(또는 정상)하는 것이 일반적이며 증가하지 않는다.

④ MCHC (mean corpuscular hemoglobin concentration)는 감소하는 것이 특징적이다.: 유전성 구상적혈구증에서는 적혈구 표면적 감소로 Hb 농도가 상대적으로 증가하여 MCHC가 상승하는 것이 특징이다.

⑤ 골수 무형성 위기(aplastic crisis)의 경우 급격한 혈색소의 감소와 망상적혈구의 증가를 보인다.: 골수 무형성 위기(예: Parvovirus B19 감염)는 골수의 적혈구 전구세포를 억제하여 망상적혈구 수가 급격히 감소하고 Hb이 떨어지므로 망상적혈구의 증가는 관찰되지 않는다.