49번
[혈액종양-23-총평]
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해설
59세 남자 환자에서 골수 blasts 42%로 AML로 판단된다. 제시된 핵형은 46~47,XY,add(1)(p13),del(5)(q12q33),der(7)t(1;7)(p21;q11.2),add(19)(q13.3)로 다수의 구조적 염색체 이상이 관찰된다. 특히 del(5q)와 7번 염색체 관련 이상은 ELN 등 국제적 위험분류에서 불량(Adverse) 예후 인자에 해당한다. 또한 3개 이상의 염색체 이상은 복잡 핵형(complex karyotype)으로 분류되어 역시 불량군에 속한다. 유리한 예후 인자(예: t(8;21), inv(16)/t(16;16), t(15;17))는 없으므로 본 증례의 위험군은 불량 위험군(Adverse risk)이다.
정답: 3 (Adverse risk, 불량 위험군)
오답 선지
① Favorable risk: 유리 위험군은 주로 t(8;21), inv(16)/t(16;16), t(15;17) 등의 균일한 재배열이 있어야 하는데 본 증례에는 해당 재배열이 없고 오히려 del(5q) 및 7번 염색체 이상 등 불량 인자가 있어 유리군에 해당하지 않는다.
② Intermediate risk: 중간 위험군은 정상 핵형이나 비특이적 단일 이상을 포함하지만 본 증례는 del(5q), 7번 관련 이상 및 다수의 구조적 이상으로 불량군에 해당하므로 중간군으로 보기 어렵다.
④ Between intermediate risk and adverse risk: 공식적 분류에는 ‘중간과 불량 사이’라는 별도 범주가 없고, 제시된 염색체 이상들은 명확히 불량군으로 분류되므로 애매한 중간-불량 경계로 두는 것은 적절하지 않다.
⑤ Risk, not assessable: 위험군을 평가할 수 없는 경우는 정보 부족일 때 해당되지만, 본 증례는 명확한 염색체 이상이 제시되어 있어 평가가 가능하며 del(5q) 등으로 인해 불량군으로 분류된다.