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[혈액종양-23-총평]
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해설
43세 여성에서 급성으로 진행된 중증 범혈구감소증과 골수세포충실도 5%로 심한 골수 저형성이 관찰된다. 적혈구 전구세포의 형성이상이 의심되어 재생불량성 빈혈(저형성)과 저형성 MDS를 감별해야 하는 상황이다. MDS는 클론성 골수질환으로 골수 염색체 이상의 빈도가 높아 골수 염색체검사로 클론성 유무를 확인하면 MDS 여부를 판단하는 데 결정적이다. 반면 재생불량성 빈혈은 보통 비클론성이므로 염색체 이상이 없는 경우가 많다. 따라서 감별진단에 가장 필요한 검사는 골수 염색체검사이다. 정답은 (3) 골수 염색체검사이다.
오답 선지
① PNH 세포 검사: PNH 세포 검사(흐름세포분석)는 PNH 클론의 존재 유무를 확인하여 PNH 관련 용혈이나 재생불량성 빈혈과의 동반을 평가할 때 유용하다. 그러나 적혈구 전구세포의 형성이상으로 MDS 여부를 감별하는 데에는 직접적인 진단력은 떨어진다.
② Vitamin B12 혈중 농도: 혈중 비타민 B12 농도 검사는 거대적아구성 빈혈(비타민 B12 결핍)에 의한 골수 과형성 소견을 확인하는 데 필요하다. 본 증례는 골수 저형성(세포충실도 낮음) 소견으로 비타민 B12 결핍의 전형적 소견과는 맞지 않아 우선순위가 낮다.
④ 골수 유세포검사: 골수 유세포검사(골수 흐름세포분석)는 면역표현형 이상을 검출하여 급성 백혈병 등에서는 유용하다. MDS와 재생불량성 빈혈의 감별에 보조적 정보를 줄 수 있으나, 클론성 여부와 염색체 이상을 직접 확인하는 검사인 골수 염색체검사만큼 결정적이지 않다.
⑤ Erythropoietin 혈중 농도: Erythropoietin 혈중 농도는 빈혈의 보상 여부나 치료 판단에 참고가 될 수 있으나 MDS와 재생불량성 빈혈을 구분하는 데에는 진단적 가치가 낮다.