혈액종양-23-총평 1교시, 102번

54번

[혈액종양-23-총평]

62세 남자 환자가 건강검진에서 우연히 발견한 백혈구증가증 및 혈소판증가증을 주소로 내원하였다. 과거력상 고혈압으로 항고혈압제를 복용 중이었고 신체검진에서 좌측 늑골 아래로 비장이 6 cm 만져졌다. 시행한 검사 결과는 아래와 같다. 혈액검사 Hemoglobin 10.8 g/dL (≥12), WBC 56,200 /mm3 (4,000-10,000) [neutrophil 28%, lymphocyte 32%, monocyte 9%, eosinophil 3%, promyelocyte 7%, myelocyte 15%, metamyelocyte 5%, myeloblast 1%] Platelet 890,000 /mm3 (150,000-400,000). 가장 의심되는 질환을 진단하기 위한 검사로 가장 올바른 것은?

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해설

62세 남성에서의 소견(백혈구 대량 증가 WBC 56,200/µL, promyelocyte·myelocyte 등의 미성숙 과립구 증가, 혈소판 증가 890,000/µL, 좌측 늑골하 비장비대)은 골수계열의 과증식성 질환을 시사하며, 특히 만성 골수성 백혈병(CML)을 강력히 의심할 수 있다. CML에서는 말초혈액에서의 미성숙 과립구 증가(myelocyte bulge), 현저한 백혈구증가 및 비장비대가 흔히 관찰된다. CML의 확진을 위해서는 Philadelphia 염색체(t(9;22)) 또는 BCR-ABL 융합유전자의 검출이 필요하므로 골수 천자·생검 후 염색체 분석(또는 FISH/RT‑PCR)을 시행하는 것이 가장 적절하다. 따라서 주어진 선택지 중에서는 골수 천자 및 생검과 염색체 분석이 가장 올바른 검사이다.

오답 선지

① Flow cytometry for CD55 and CD59: CD55/CD59 유세포분석은 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 진단에 사용된다. PNH는 주로 용혈성 빈혈과 혈색소뇨, 혈전증 소견을 보이며, 이번 증례의 극심한 백혈구증가·미성숙 과립구 증가·비장비대 양상을 설명하지 못한다.

③ serum protein electrophoresis and immunofixation: 혈청 단백 전기영동 및 면역고정은 단클론 단백질을 탐지하여 다발골수종이나 단클론 감마글로불린혈증을 진단하는 검사이다. 말초혈액에서의 과립구 우세 소견과 비장비대가 주된 이번 증례의 확진 목적에는 적절하지 않다.

④ JAK2 V617F mutation test: JAK2 V617F 검사는 적혈구증가증, 본태성 혈소판증가증, 원발성 골수섬유증 등 BCR‑ABL 음성 골수증식성 질환에서 유용하다. 본 증례는 granulocytic left shift와 미성숙 과립구 증가로 CML이 우선 의심되므로 우선적으로 BCR‑ABL 검사를 시행해야 하며, JAK2 검사는 BCR‑ABL 음성일 때 고려한다.

⑤ PET-CT: PET-CT는 주로 종양의 전이·병기 평가나 림프종 등의 영상적 평가에 사용되는 검사로, CML의 분자유전학적 확진에는 도움이 되지 않으며 초기 진단에서 필수적이지 않다.