혈액종양-23-총평 1교시, 110번

62번

[혈액종양-23-총평]

3세 남아가 창백함과 피로감을 주소로 내원하였다. 이전에 특이 병력은 없었으나, 최근 감기 증상 및 발열이 있었다고 하였다. 환자의 아버지가 담석증으로 수술을 받은 병력이 있었다. 진찰소견상 비장 비대가 관찰되었다. 환아의 혈액검사에서 혈색소 5.0 g/dL, MCV 80 fL, 백혈구 7,000/mm3 혈소판 350,000/ml였다. 상기 환자에서 아래와 같은 말초혈액도말 소견을 보였다. 이 환자의 확진을 위하여 필요한 검사는?

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해설

말초혈액 도말에서 적혈구가 중심저광이 소실된 소형의 구형 적혈구(spherocyte)를 보인다. 이러한 도말 소견과 비장 비대, 가족력(부의 담석증) 및 만성 용혈성 빈혈의 임상 양상은 유전성 구상적혈구증(hereditary spherocytosis)을 강하게 시사한다. 유전성 구상적혈구증은 spectrin, ankyrin, band 3, protein 4.2 등 적혈구막 단백질의 이상으로 적혈구 표면적이 감소하여 구상적혈구가 형성되고 비장에서 선택적으로 파괴되어 용혈이 발생하는 질환이다. 확진을 위해서는 eosin-5'-maleimide(EMA) 결합 검사(유세포분석)를 시행하여 EMA 결합 감소를 확인하는 것이 표준이다. 따라서 정답은 (2) EMA binding test이다.

오답 선지

① G-6-PD test: G-6-PD 결핍은 산화적 스트레스에 의해 급성 용혈을 일으키며 혈액도말에서 Heinz body 및 bite cell이 특징적이다. 본 증례처럼 가족력과 비장 비대, 지속적인 구상적혈구 소견을 보이는 경우에는 확진을 위해 EMA 검사 등 적혈구막 이상 검사가 더 적합하다.

③ Bone Marrow Examination: 골수검사는 빈혈 원인이 골수 자체의 문제인지 확인할 때 필요하며, 용혈성 빈혈의 진단·확진을 위해 통상적으로 시행하지 않는다. 유전성 구상적혈구증에서는 골수에서 적혈계 과증식이 관찰될 수 있지만 확진 검사로는 EMA 검사 등이 우선이다.

④ Direct/Indirect Coombs test: 직접 항글로불린 검사(Direct Coombs)는 자가면역성 용혈성 빈혈에서 적혈구에 결합한 항체나 보체를 검출하는 검사로 자가면역성 용혈을 감별하는 데 유용하다. 그러나 유전성 구상적혈구증의 확진검사는 아니며, 본 증례에서는 EMA 검사로 적혈구막 단백질 이상을 확인하는 것이 적절하다.

⑤ Hemoglobin electrophoresis: 헤모글로빈 전기영동은 겸상적혈구증, 지중해빈혈 등 혈색소 이상을 진단하는 검사로 주로 헤모글로빈 구조 이상이나 비율 변화를 평가한다. 구상적혈구가 주된 소견인 본 증례의 원인 규명 및 확진에는 적합하지 않다.