혈액종양 23 총합평가

해설

5세 남아의 임상(복부종괴, 빈혈 7.3 g/dL, 백혈구 감소 3,300/µL, 혈소판 감소 89,000/µL)과 조직검사 소견(작은~중간 크기의 근일한 림프구 모양 세포들과 많이 보이는 침식된 세포잔해를 포식한 대식세포로 인한 'starry‑sky' 양상)은 소아의 회맹부 등 복부 종괴로 나타나는 Burkitt 림프종의 전형적 소견이다. Burkitt 림프종은 B세포 표지자(CD20, CD10 등) 양성, Ki‑67가 거의 100%에 이르는 높은 증식지수를 보이며, 핵심적인 유전학적 이상은 MYC 유전자의 재배열이다. 가장 흔한 형태는 t(8;14)(q24;q32)로 MYC가 면역글로불린 중쇄(IGH)로 전위되는 것이다(드물게 t(2;8), t(8;22)도 있음). 따라서 기대되는 염색체 이상 소견은 MYC 재배열이다 (정답: MYC rearrangement, 선택지 4).

오답 선지

① BCR::ABL1: BCR::ABL1은 t(9;22)로 Philadelphia 염색체를 형성하며 주로 만성 골수성 백혈병이나 일부 B-ALL에서 관찰된다. 임상적으로 말초 백혈구 증가나 비장비대 등을 동반하는 경우가 많고, 조직검사에서 Burkitt 림프종의 'starry‑sky' 소견과는 일치하지 않는다.

② PML::RARA: PML::RARA는 t(15;17)로 급성 전골수구성 백혈병(APL)에서 관찰되며 프로미엘로사이트가 주를 이루고 출혈성 합병증(DIC)과 연관된다. 복부 종괴를 형성하는 림프종의 조직학적 소견과는 거리가 있다.

③ RUNX1::RUNX1T1: RUNX1::RUNX1T1는 t(8;21)로 주로 AML M2 유형에서 나타나며 골수성 분화 양상(예: Auer 소체 등)을 보이는 경우가 많다. Burkitt 림프종의 림프모양 세포 및 'starry‑sky' 형태와는 부합하지 않는다.

⑤ KMT2A rearrangement: KMT2A(MLL) 재배열은 11q23 관련 전위로 영유아기나 소아의 일부 급성 백혈병에서 흔하며 예후가 나쁜 경우가 많다. 그러나 Burkitt 림프종의 특징적인 MYC 재배열 및 조직학적 소견과는 다르다.