78번
[혈액종양-23-총평]
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10개월 환자가 엄마와 눈을 맞추지 못하고, 동공 색깔이 하얗게 보여서 내원하였다. MRI에서 아래와 같은 소견을 보였다. 이 환자의 종양과 관련되어 germline mutation이 발생하는 유전자는 무엇인가?
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해설
10개월 영아에서 엄마와 눈을 맞추지 못하고 동공이 하얗게 보이는 백색동공(leukocoria) 소견과 MRI에서 안구 내 종괴가 관찰된 점은 소아에서 흔한 안구종양인 망막모반(retinoblastoma)을 강력히 시사한다. 망막모반은 종양억제유전자인 RB1의 기능상실에 의해 발생하며 Knudson의 이중타격(two‑hit) 가설로 설명된다. RB1은 13q14에 위치하고 germline 돌연변이가 있으면 양안성·다발성 병변을 보이는 경향이 있으며 이후 골육육종 등 다른 악성종양 발생 위험도 증가한다. 따라서 이 환자의 종양과 관련된 germline mutation은 RB1이다. 정답: 3 (RB1).
오답 선지
① BRCA1: BRCA1은 주로 가족성 유방암·난소암과 연관된 유전자로 소아 망막모반과는 관련이 없다.
② TP53: TP53은 Li‑Fraumeni 증후군과 관련되어 다양한 종양 소인을 일으키지만 망막모반의 주요 원인 유전자는 아니다.
④ WT1: WT1은 소아의 윌름종양(신장종양)과 연관된 유전자로 망막모반과는 관련성이 없다.
⑤ NF1: NF1은 신경섬유종증으로 시신경교종 등 신경계 병변과 관련되지만 백색동공을 일으키는 망막모반의 병인과는 다르다.