2번
[혈액종양-22-형성-1차]
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Hb의 비정상적 생산으로 인해 발병하는 질환의 총칭으로, sickle cell anemia(겸상적혈구 질환, 낫적혈구질환), thalassaemias(지중해 빈혈증) 등의 질환이 속하며 인구의 5%에서 발병하는, 가장 흔한 유전성 질환 중 하나인 질환은?
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해설
문제의 설명은 Hemoglobinopathies(헤모글로빈병증, 혈색소 이상증)에 해당한다. 헤모글로빈의 구조적 이상이나 합성 이상으로 발생하는 질환군으로 겸상적혈구질환(낫적혈구병)과 지중해빈혈증(thalassaemias) 등이 포함되며 전 세계 인구의 약 5%에서 관찰되는 흔한 유전성 질환군이다. 글로빈 사슬의 변이 또는 합성 저하로 인해 용혈성 빈혈, 적혈구 기형, 비장비대 등의 임상 소견이 나타난다.
오답 선지
② Dubin-Johnson Syndrome: 간세포의 빌리루빈 배출 장애로 인한 결합형 고빌리루빈혈증으로, 간에 색소가 쌓이는 소견이 특징이다. 헤모글로빈의 비정상적 생산과는 관련이 없다.
③ Hemochromatosis: 체내 철분 과다 축적으로 여러 장기에 철이 침착되어 손상을 일으키는 질환으로, 헤모글로빈의 구조적 이상이나 합성 결함으로 발생하는 질환군과는 원인이 다르다.
④ Porphyrias: 헴 합성 경로의 효소 결핍으로 포르피린 전구체가 축적되어 신경증상이나 광과민성 등을 일으키는 질환군으로, 헤모글로빈 자체의 구조적 이상 또는 글로빈 합성 저하와는 구별된다.
⑤ Crigler-Najjar syndrome: 빌리루빈의 포합(글루쿠로니데이션)을 담당하는 효소의 결핍으로 인한 심한 비결합 고빌리루빈혈증으로, 헤모글로빈의 비정상적 생산으로 발생하는 질환군과는 무관하다.