34번
[혈액종양-22-형성-1차]
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해설
JAK2이다. JAK2 V617F 돌연변이는 JAK-STAT 신호전달을 지속적으로 활성화시켜 적혈구·혈소판·백혈구의 과다생산 및 혈소판·백혈구의 과활성화를 초래한다. 이로 인해 혈액 점도 증가, 백혈구-내피 상호작용 및 프로응고성 미세입자 증가 등이 발생하여 동맥·정맥 혈전 위험이 유의하게 증가한다. 임상적으로는 PV에서 매우 높은 빈도로, ET·PMF에서도 흔히 관찰되며 특히 문맥계·간정맥 등 내장정맥 혈전과의 연관성이 잘 보고되어 있다. 따라서 혈전 생성과 가장 관계가 높은 유전자는 JAK2이며 정답은 3번이다.
오답 선지
① ASXL1: ASXL1은 후성유전학적 조절 인자로서 MPN에서 변이가 있으면 예후 불량과 백혈병 전이 위험 증가와 관련되지만, 혈전 형성과의 직접적 연관성은 주요 특징이 아니다.
② CALR: CALR 돌연변이는 ET와 PMF에서 흔히 발생하며 JAK2 음성 환자에서 특히 많지만, 여러 연구에서 CALR 변이는 JAK2에 비해 혈전 위험이 낮은 것으로 보고되어 혈전 생성과 가장 밀접하지 않다.
④ RAS: RAS 변이는 주로 급성백혈병 및 일부 진화된 골수질환에서 관찰되며 세포 증식 신호와 관련되지만, MPN의 대표적 혈전 인자로 간주되지는 않으며 혈전과의 직접적 연관성은 크지 않다.
⑤ IDH: IDH1/2 변이는 주로 AML과 연관된 대사 및 후성유전학적 이상을 초래하며 MPN에서는 드물고 혈전 발생과의 직접적 관련성은 크지 않다.