혈액종양-22-형성-1차 1교시, 4번

4번

[혈액종양-22-형성-1차]

Heme 합성계 효소의 활성 저하에 의해 발생하는 질환으로, 세포 내 heme 농도의 감소에 의해 지금까지 억제되어 왔던 ALA synthase의 유전자 발현 및 활성이 해제되고, 그 결과 aminolevulinic acid(ALA)의 과잉생산이 일어나, 이상이 있는 효소 부위까지의 heme 합성계의 중간체가 축적되어 증상이 발행하는 질환은?

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해설

문제에서 설명한 기전은 heme 합성 경로의 특정 효소 활성 저하로 세포 내 heme 농도가 감소하면 그동안 억제되어 있던 ALA 합성효소(ALA synthase)의 발현 및 활성이 해제되어 ALA가 과다 생성되고, 결손된 효소 지점까지의 포르피린 전구체가 축적되는 상황을 말한다. 이러한 병태생리는 포르피리아(porphyrias) 계열 질환의 특징으로, heme 합성 경로 효소의 결핍에 따라 ALA 및 porphyrin 전구체가 축적되어 신경계 증상(예: 급성 간성 포르피리아) 또는 피부의 광과민성(예: 포르피리아 퀴타네아 타르다) 등을 일으킨다. 따라서 정답은 Porphyrias(포르피리아)이다.

오답 선지

② Dubin-Johnson Syndrome: Dubin-Johnson 증후군은 간세포의 담즙 배설(transporter) 장애로 결합형 빌리루빈이 축적되고 간에 흑갈색 색소 침착이 나타나는 질환이다. heme 합성 효소 결핍이나 ALA 합성효소의 탈억제·ALA 축적과는 관련이 없다.

③ Hemochromatosis: Hemochromatosis는 유전적(예: HFE 돌연변이)으로 인한 철 과다 흡수와 장기적 철 침착이 문제인 질환이다. heme 합성 경로의 효소 결핍으로 인한 porphyrin 전구체 축적과는 병인적으로 다르다.

④ Hereditary spherocytosis: Hereditary spherocytosis는 적혈구 막 단백질 결함으로 인한 구상적혈구와 비장성 용혈을 특징으로 하는 혈액질환이다. heme 합성 효소 결핍 및 ALA·porphyrin 축적과 관련되지 않는다.

⑤ β-Thalassemia: β-탈라세미아는 β-글로빈 합성 감소로 인한 무효적혈과 빈혈을 초래하는 유전질환이다. heme 합성 경로의 효소 결핍으로 ALA가 과잉 생성되어 porphyrin 전구체가 축적되는 포르피리아와는 원인과 병태가 다르다.